TÓM TẮT
Nguyên nhân gây đau xương hoặc khớp – Đau xương hoặc khớp ở bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) có thể do tắc mạch, hoại tử vô mạch xương (AVN; hoại tử xương), gãy xương hoặc nhiễm trùng (viêm tủy xương, viêm khớp nhiễm khuẩn). Hội chứng bàn tay bàn chân (Dactylitis) là tình trạng đau do tắc mạch ở các xương nhỏ của bàn tay và bàn chân, thường gặp ở trẻ nhũ nhi. Cơ chế, biểu hiện lâm sàng và diễn tiến tự nhiên của các biến chứng này đã được mô tả ở trên. Tương tự các biểu hiện khác của SCD, các biến chứng chỉnh hình thường xuất hiện sớm hơn và tần suất cao hơn ở những người có kiểu gen nặng (đồng hợp tử hemoglobin SS hoặc $\text{\beta}^{0}$-thalassemia liềm). (Xem thêm ‘Nguyên nhân gây đau xương hoặc khớp’ ở dưới.)
Đánh giá – Việc phân biệt các nguyên nhân gây đau xương hoặc khớp ở bệnh nhân SCD có thể gặp nhiều khó khăn.
Lâm sàng – Các dấu hiệu của tắc mạch, nhồi máu và nhiễm trùng thường tương tự nhau (đau, sưng, đỏ, sốt nhẹ); trong một số trường hợp, có thể xuất hiện đồng thời nhiều nguyên nhân. Đau do tắc mạch phổ biến hơn các nguyên nhân khác, nhưng những nguyên nhân còn lại lại dễ bị bỏ sót. Điều quan trọng là phải xác định xem cơn đau có điển hình đối với tình trạng tắc mạch của bệnh nhân đó hay không, cũng như kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng như sốt cao, số lượng bạch cầu (WBC) tăng cao, hoặc có sưng nề/loét tại vùng da trên vị trí đau (hình 1). (Xem thêm ‘Các đặc điểm phân biệt lâm sàng’ ở dưới.)
Cận lâm sàng – Tổng phân tích tế bào máu (CBC) và số lượng hồng cầu lưới, cùng với các dấu ấn viêm (số lượng bạch cầu, tốc độ lắng máu [ESR], protein phản ứng C [CRP]) được sử dụng để đánh giá sự thay đổi so với giá trị nền; cấy bệnh phẩm được chỉ định cho bệnh nhân nghi ngờ nhiễm trùng. Cấy dịch khớp hoặc cấy xương là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán viêm khớp nhiễm khuẩn và viêm tủy xương, đôi khi cần thực hiện dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh. Các tác nhân gây bệnh thường gặp bao gồm Salmonella, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus và Acinetobacter. (Xem thêm ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán hình ảnh – Chụp MRI có tiêm gadolinium có thể giúp đánh giá các trường hợp khó, xác định hoại tử xương và khu trú các ổ tụ dịch. Đôi khi, đáp ứng với điều trị ban đầu cũng giúp thu hẹp chẩn đoán. (Xem thêm ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Kiểm soát đau – Bất kể nguyên nhân gây đau xương là gì, việc phân loại nhanh chóng cùng với điều trị kịp thời và hiệu quả là vô cùng quan trọng. Không được trì hoãn giảm đau thỏa đáng trong khi chờ xác định nguyên nhân gây đau. Các khía cạnh khác của quản lý đau được thảo luận trong một phần riêng. (Xem thêm ‘Kiểm soát đau’ ở dưới và “Quản lý đau tắc mạch cấp trong bệnh hồng cầu hình liềm”.)
Kháng sinh – Viêm khớp nhiễm khuẩn và viêm tủy xương được điều trị bằng phác đồ kinh nghiệm bao phủ S. aureus, Salmonella và các trực khuẩn gram âm khác cho đến khi có kết quả cấy để điều chỉnh kháng sinh phù hợp. (Xem thêm ‘Điều trị viêm tủy xương và viêm khớp nhiễm khuẩn’ ở dưới.)
Phẫu thuật – Hoại tử vô mạch (AVN) khớp háng hoặc khớp vai xuất hiện ở khoảng 10% bệnh nhân SCD và thường ảnh hưởng cả hai bên. Hiện chưa có phương pháp quản lý tối ưu nhất. Đa số bệnh nhân AVN được điều trị bảo tồn (giai đoạn hạn chế chịu lực và vật lý trị liệu có giám sát); nếu không hiệu quả, có thể cân nhắc phẫu thuật giải áp tủy (core decompression). Phẫu thuật thay khớp thường chỉ dành cho những trường hợp không đáp ứng hoặc không có chỉ định giải áp tủy do tình trạng xẹp vùng dưới sụn chỏm xương đùi đã tiến triển. (Xem thêm ‘Quản lý hoại tử vô mạch’ ở dưới.)
Hydroxyurea – Sau khi giải quyết một biến cố cấp tính, cần xem xét lại các chỉ định dùng hydroxyurea cũng như thực hiện các xét nghiệm và can thiệp định kỳ để đảm bảo áp dụng các phương pháp dự phòng tối ưu. (Xem thêm “Sử dụng Hydroxyurea trong bệnh hồng cầu hình liềm” và “Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm”.)
Vitamin D – Bệnh nhân SCD có tỷ lệ giảm mật độ khoáng xương và thiếu hụt vitamin D cao bất thường. Chúng tôi chỉ định liều vitamin D hàng ngày (2000 đơn vị) cho bệnh nhân SCD trên 4 tuổi; việc xét nghiệm nồng độ vitamin D và bổ sung cho những người thiếu hụt cũng là hướng tiếp cận hợp lý. (Xem thêm ‘Các khía cạnh khác của sức khỏe xương’ ở dưới.)