Các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu ở trẻ em

TÓM TẮT

Định nghĩa – Giảm tiểu cầu được định nghĩa là số lượng tiểu cầu <150.000/microL. Về mặt lâm sàng, tình trạng này được nghi ngờ khi bệnh nhân có tiền sử dễ bầm tím hoặc xuất huyết, hoặc có thể là một phát hiện tình cờ trong quá trình thăm khám định kỳ hoặc khi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng vì lý do khác. (Xem phần Giới thiệu ở dưới.)

Sơ đồ phân loại – Các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu có thể được phân loại theo (xem Phân loại ở dưới):

• Cơ chế – Tăng phá hủy tiểu cầu, cô lập tiểu cầu do cường lách, giảm tiểu cầu do pha loãng hoặc suy giảm sản xuất tiểu cầu (bảng 1). (Xem phần Hủy tiểu cầu và Suy giảm sản xuất tiểu cầu ở dưới.)
• Kích thước tiểu cầu – Tiểu cầu lớn (thể tích trung bình tiểu cầu [MPV] >11 fL), bình thường (MPV từ 7 đến 11 fL) và nhỏ (MPV <7 fL). Sơ đồ phân loại này đặc biệt hữu ích khi kích thước tiểu cầu thay đổi cực đoan. Tiểu cầu lớn hoặc khổng lồ gợi ý tình trạng giảm tiểu cầu trung gian miễn dịch hoặc một trong các rối loạn tiểu cầu khổng lồ, trong khi tiểu cầu rất nhỏ hầu như chỉ gặp trong hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) hoặc giảm tiểu cầu liên kết X (XLT) (bảng 2).
• Hình thức khởi phát – Thứ phát (mắc phải) hoặc di truyền.
• Mức độ giảm tiểu cầu – Giảm nhẹ đến trung bình (>20.000/microL) hoặc giảm nặng (<20.000/microL).

Nguyên nhân gây phá hủy tiểu cầu – Các cơ chế phá hủy bao gồm (bảng 1) (xem Hủy tiểu cầu ở dưới):

• Phá hủy trung gian miễn dịch (ví dụ: xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch [ITP]) (xem Giảm tiểu cầu miễn dịch ở dưới)
• Giảm tiểu cầu do thuốc (xem Giảm tiểu cầu do thuốc ở dưới)
• Kích hoạt và tiêu thụ tiểu cầu, bao gồm (xem Kích hoạt và tiêu thụ tiểu cầu ở dưới):
  • Đông máu rải rác trong lòng mạch và các bệnh lý vi mạch huyết khối (purpura huyết khối giảm tiểu cầu [TTP], hội chứng tán huyết tăng ure huyết do độc tố Shiga [ST-HUS], và hội chứng tán huyết tăng ure huyết trung gian bổ thể [CM-HUS])
  • Phẫu thuật lớn hoặc chấn thương nặng
  • Hiện tượng Kasabach-Merritt
• Phá hủy tiểu cầu do cơ học (sử dụng các liệu pháp ngoài cơ thể, chẳng hạn như oxy hóa màng ngoài cơ thể [ECMO] và tuần hoàn ngoài cơ thể) (xem Hủy tiểu cầu cơ học ở dưới)

Cô lập tiểu cầu – Cơ chế này xảy ra ở những bệnh nhân cường lách. (Xem phần Cô lập do cường lách ở dưới.)

Giảm tiểu cầu do pha loãng – Tình trạng này có thể gặp trong trường hợp truyền hồng cầu khối lượng lớn hoặc hồi sức dịch truyền thể tích lớn. (Xem phần Giảm tiểu cầu do pha loãng ở dưới.)

Nguyên nhân suy giảm sản xuất tiểu cầu – Giảm sản xuất tiểu cầu có thể do thâm nhiễm tủy xương, ức chế tủy, suy tủy hoặc khiếm khuyết trong quá trình phát triển và biệt hóa của mẫu tiểu cầu (megakaryocyte). Các nguyên nhân bao gồm (bảng 1) (xem Suy giảm sản xuất tiểu cầu ở dưới):

• Nhiễm trùng (xem Nhiễm trùng ở dưới)
• Thiếu hụt dinh dưỡng (xem Thiếu hụt dinh dưỡng ở dưới)
• Bệnh bạch cầu, lymphoma hoặc các bệnh thâm nhiễm tủy xương khác (xem Suy tủy hoặc thâm nhiễm tủy xương ở dưới)
• Thiếu máu bất sản mắc phải hoặc di truyền, hoặc các hội chứng suy tủy khác (xem Suy tủy hoặc thâm nhiễm tủy xương ở dưới)
• Các rối loạn tiểu cầu di truyền (xem Rối loạn tiểu cầu di truyền ở dưới)

Rối loạn tiểu cầu di truyền – Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy các rối loạn tiểu cầu di truyền là nguyên nhân quan trọng gây giảm tiểu cầu đơn độc ở trẻ em (bảng 2). Cần cân nhắc các tình trạng này ở những bệnh nhân có “ITP kháng trị”, có tiền sử gia đình bị giảm tiểu cầu hoặc bệnh bạch cầu, hoặc nếu số lượng tiểu cầu thấp trong nhiều thời điểm khác nhau suốt cuộc đời đứa trẻ. Chẩn đoán chính xác đóng vai trò quan trọng trong tư vấn di truyền để tránh các can thiệp không phù hợp (ví dụ: liệu pháp ức chế miễn dịch cho trường hợp nghi ngờ ITP kháng trị) và vì nhiều hội chứng trong số này đi kèm với các bất thường khác (ví dụ: suy giảm miễn dịch, bệnh thận, mất thính lực tiếp nhận, nguy cơ ung thư). Việc xem lại lịch sử số lượng tiểu cầu của trẻ và cha mẹ, cũng như xác định thời gian xuất hiện các triệu chứng xuất huyết có thể giúp phân biệt giữa nguyên nhân di truyền và mắc phải. (Xem phần Rối loạn tiểu cầu di truyền ở dưới và “Tiếp cận trẻ bị giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân”, mục ‘Đánh giá chẩn đoán’.)