Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và trẻ vị thành niên: Tổng quan về xử trí và tiên lượng

Tỷ lệ tử vong

Mặc dù nguy cơ tử vong tuyệt đối ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi mắc ASD là thấp, nhưng tỷ lệ này vẫn cao hơn so với quần thể chung 51-56. Trong một nghiên cứu đoàn hệ theo dõi từ năm 1980 đến 2010 (kết thúc vào năm 2013) trên những cá thể mắc ASD, nguy cơ tử vong tuyệt đối là 0,3%, cao gấp đôi so với những người không mắc ASD 55.

Nguyên nhân tử vong thường do chấn thương (ví dụ: đuối nước, ngạt thở) và các bệnh lý đi kèm về thể chất, thần kinh hoặc tâm thần (ví dụ: động kinh, khuyết tật trí tuệ) 53,57-61.

Trẻ em, thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc ASD dường như có nguy cơ cao xuất hiện ý nghĩ và hành vi tự sát ở giai đoạn sau của cuộc đời, tuy nhiên cơ chế gây ra hiện tượng này hiện vẫn chưa rõ ràng 7,62,63. Trong một nghiên cứu bệnh chứng dựa trên quần thể theo dõi dọc, nguy cơ tự sát tăng cao ở 5.618 thanh thiếu niên và người trẻ tuổi (từ 12 đến 29 tuổi) mắc ASD khi so sánh với nhóm đối chứng tương ứng về tuổi và giới tính 62. Mặc dù tỷ lệ mắc các bệnh lý đi kèm liên quan đến tự sát (ví dụ: rối loạn khí sắc, rối loạn sử dụng chất) tăng cao ở bệnh nhân ASD, nhưng ASD vẫn là một yếu tố nguy cơ độc lập sau khi đã kiểm soát các bệnh lý tâm thần đồng mắc.

TÓM TẮT

Các nguồn tài liệu trực tuyến dành cho nhân viên y tế và gia đình trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ được cung cấp trong bảng (bảng 2).

TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN NGHỊ

Tiếp cận quản lý

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một bệnh lý mạn tính đòi hỏi phương pháp điều trị toàn diện. Việc quản lý phải được cá thể hóa tùy theo độ tuổi và nhu cầu cụ thể của trẻ. (Xem mục ‘Nguyên tắc chung’ ở dưới.)

Mặc dù hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn ASD, nhưng việc chẩn đoán sớm và can thiệp tích cực giai đoạn đầu có tiềm năng cải thiện tiên lượng. (Xem mục ‘Can thiệp sớm’ ở dưới.)

Điều trị

Mục tiêu điều trị là tối đa hóa chức năng, hướng trẻ tới sự độc lập và cải thiện chất lượng cuộc sống. (Xem mục ‘Mục tiêu’ ở dưới.)

Điều trị ASD tập trung vào các can thiệp hành vi và giáo dục nhằm tác động lên các triệu chứng cốt lõi. Các can thiệp dược lý có thể được sử dụng như một liệu pháp hỗ trợ để giải quyết các bệnh lý thể chất hoặc tâm thần đi kèm. Các chương trình điều trị cần được theo dõi để đảm bảo đáp ứng phù hợp; đồng thời điều chỉnh chương trình khi nhu cầu của trẻ thay đổi. (Xem mục ‘Các phương pháp điều trị’ ở dưới.)

Vai trò của bác sĩ chăm sóc chính – Bác sĩ chăm sóc chính cần đánh giá liên tục tiến triển của trẻ, giáo dục và hỗ trợ gia đình thường xuyên (bảng 2), tầm soát các bệnh lý y khoa đồng mắc và hướng dẫn gia đình đến gặp các chuyên gia phù hợp khi cần thiết. Việc theo dõi sát sao của bác sĩ chăm sóc chính là đặc biệt quan trọng vì trẻ mắc ASD thường gặp khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế vì nhiều lý do khác nhau. (Xem mục ‘Vai trò của bác sĩ chăm sóc chính’ ở dưới.)

Tiên lượng – Kết quả thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và thời điểm phát hiện sớm. Trẻ mắc ASD có thể có nguy cơ cao suy giảm chức năng xã hội và tăng tỷ lệ tử vong khi bước vào giai đoạn thanh thiếu niên hoặc trưởng thành. (Xem mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)