TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Sỏi thận ở trẻ em thường khởi phát với các triệu chứng, phổ biến nhất là đau bụng, đau lưng hoặc đau vùng hông lưng; buồn nôn/nôn; và/hoặc tiểu máu đại thể. Tuy nhiên, có khoảng 15 đến 20% trẻ không có triệu chứng và chỉ được chẩn đoán tình cờ khi chụp chẩn đoán hình ảnh bụng cho mục đích khác. Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) và biểu hiện không triệu chứng thường gặp hơn ở trẻ dưới 6 tuổi. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu – Việc đánh giá ban đầu cho một trẻ nghi ngờ sỏi thận bao gồm các nội dung sau:
- Tiền sử – Tập trung khai thác các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn dẫn đến hình thành sỏi (ví dụ: tiền sử gia đình, bất thường cấu trúc thận và đường tiết niệu, rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát). (Xem thêm “Sỏi thận và sỏi niệu quản ở trẻ em: Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh”.)
- Khám lâm sàng – Thực hiện đo huyết áp, đánh giá các thông số tăng trưởng cũng như khám bụng để tìm dấu hiệu tắc nghẽn đường tiết niệu hoặc các nguyên nhân gây đau bụng khác. (Xem thêm ‘Khám thực thể’ ở dưới.)
- Xét nghiệm cận lâm sàng – Xét nghiệm nước tiểu (UA) và soi cặn nước tiểu giúp hỗ trợ chẩn đoán sỏi thận. Nuôi cấy nước tiểu được chỉ định để xác định tác nhân gây bệnh và hướng dẫn điều trị trong trường hợp nhiễm trùng đường tiết niệu. Đánh giá chức năng thận đối với những bệnh nhân có sỏi gây tắc nghẽn, thận độc nhất hoặc nghi ngờ bệnh lý thận nội khoa. (Xem thêm ‘Đánh giá cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Nên nghi ngờ sỏi thận ở trẻ em khi khởi phát cấp tính đau bụng, đau lưng dưới hoặc đau hông lưng và/hoặc có các triệu chứng đường tiết niệu như tiểu máu, tiểu khó và/hoặc tiểu gấp. Chẩn đoán sỏi thận được xác định dựa trên hình ảnh học hoặc khi quan sát thấy sỏi được tống ra ngoài. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Siêu âm (US) là lựa chọn chẩn đoán hình ảnh ban đầu – Đối với trẻ nghi ngờ sỏi thận, chúng tôi ưu tiên siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu vì không gây nhiễm xạ cho trẻ; đồng thời siêu âm có độ nhạy tương đối tốt đối với sỏi thấu quang và tình trạng tắc nghẽn đường tiết niệu. Ở những trẻ đã tống sỏi ra ngoài, thông thường chúng tôi sẽ siêu âm sớm sau khi có chẩn đoán sỏi thận để đánh giá các viên sỏi khác và/hoặc các bất thường bẩm sinh của thận và đường tiết niệu.
- Chụp CT không cản quang trong một số trường hợp chọn lọc – Nếu không tìm thấy sỏi trên siêu âm và bệnh nhân chưa tống sỏi ra ngoài, chúng tôi chỉ định chụp CT không cản quang theo quy trình giảm liều tia xạ đối với bệnh nhân không mang thai. CT có thể phát hiện những viên sỏi nhỏ mà siêu âm bỏ sót. (Xem thêm ‘Đánh giá bổ sung ở một số bệnh nhân được chọn’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt sỏi thận ở trẻ em tùy thuộc vào triệu chứng lúc nhập viện. Các nguyên nhân gây đau bụng và buồn nôn khác ở trẻ em bao gồm viêm dạ dày ruột, bệnh lý buồng trứng, lồng ruột, viêm ruột thừa và nhiễm trùng đường tiết niệu. Các nguyên nhân gây tiểu máu khác bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu, chấn thương và viêm cầu thận. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
- Đánh giá các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn – Chúng tôi thực hiện thăm dò toàn diện để xác định các yếu tố tiền đề gây sỏi thận sau khi giai đoạn cấp tính đã ổn định, mặc dù một số bác sĩ lâm sàng có thể thực hiện xét nghiệm ngay khi bệnh nhân nhập viện. Phân tích sỏi và/hoặc thu thập nước tiểu 24 giờ để xác định các bất thường chuyển hóa (ví dụ: tăng calci niệu, tăng oxalat niệu) giúp xác định nguyên nhân gây sỏi và cho phép điều trị dự phòng đích. (Xem thêm ‘Phân tích sỏi’ và ‘Đánh giá chuyển hóa’ ở dưới.)
Các xét nghiệm bổ sung (ví dụ: xét nghiệm di truyền) có thể được chỉ định cho một số nhóm bệnh nhân chọn lọc. (Xem thêm ‘Xét nghiệm di truyền trong một số trường hợp được chọn’ ở dưới.)