TÓM TẮT
Lựa chọn liệu pháp khởi đầu
- Liệu pháp hormone cho đa số trẻ – Đối với hầu hết trẻ mắc hội chứng co thắt epileptic sơ sinh (IESS), chúng tôi khuyến cáo khởi đầu điều trị bằng liệu pháp hormone, sử dụng gel tiêm corticotropin (hormone adrenocorticotropin [ACTH]) hoặc glucocorticoid đường uống thay vì vigabatrin (Khuyến cáo 2C). Khuyến cáo này dựa trên những ưu thế của liệu pháp hormone về hiệu quả, hồ sơ an toàn và kinh nghiệm lâm sàng lâu dài hơn so với vigabatrin. (Xem thêm mục ‘Lựa chọn liệu pháp khởi đầu’ và ‘Liệu pháp hormone’ ở dưới.)
- Vigabatrin cho trẻ mắc phức hợp xơ cứng củ – Đối với trẻ mắc IESS kèm theo phức hợp xơ cứng củ, vigabatrin là liệu pháp lựa chọn hàng đầu. (Xem thêm mục ‘Lựa chọn liệu pháp khởi đầu’, Vigabatrin và “Phức hợp xơ cứng củ: Quản lý và tiên lượng”, phần ‘Liệu pháp ASM khởi đầu’.)
- Liều dùng – Các khuyến cáo về liều điển hình và phác đồ giảm liều cho liệu pháp hormone và vigabatrin được liệt kê trong bảng (bảng 1). (Xem thêm mục Corticotropin (ACTH), Glucocorticoid và Vigabatrin ở dưới.)
Tác dụng không mong muốn
- Liệu pháp hormone – Tác dụng không mong muốn thường gặp bao gồm tăng huyết áp, kích thích, nhiễm trùng, teo não có thể hồi phục và hiếm gặp hơn là tử vong do sốc nhiễm khuẩn. Việc theo dõi cần bao gồm đo huyết áp (lúc bắt đầu và hàng tuần) cùng với nồng độ glucose, kali và natri huyết thanh (lúc bắt đầu và hai tuần một lần). Cần tránh tiếp xúc với các nguồn nhiễm trùng và điều trị nhiễm trùng kịp thời. (Xem thêm mục ‘Tác dụng không mong muốn của liệu pháp hormone’ ở dưới.)
- Vigabatrin – Thu hẹp thị trường vĩnh viễn do độc tính võng mạc là một tác dụng không mong muốn tiềm tàng nghiêm trọng của vigabatrin. Khuyến cáo cần đánh giá và theo dõi nhãn khoa định kỳ. (Xem thêm mục ‘Tác dụng không mong muốn và theo dõi’ ở dưới.)
- Theo dõi đáp ứng điều trị – Sử dụng video-EEG nội trú qua đêm để đánh giá đáp ứng điều trị là lý tưởng nhất; tuy nhiên, có thể cân nhắc thay thế bằng các nghiên cứu EEG ngoại trú kéo dài đến 240 phút. Quan sát lâm sàng thường bỏ sót các cơn co thắt kín đáo, và các bản ghi EEG ngắn hơn sẽ ít nhạy hơn trong việc phát hiện nhịp cao (hypsarhythmia). (Xem thêm mục ‘Theo dõi đáp ứng điều trị’ ở dưới.)
- Thời gian điều trị khởi đầu – Liệu pháp hormone thường được dùng ở liều tối đa trong 14 ngày, sau đó giảm liều dần bắt đầu từ ngày thứ 15, như chi tiết trong bảng (bảng 1). Vigabatrin thường được duy trì trong sáu tháng đối với những bệnh nhân đáp ứng với điều trị, đồng thời tiếp tục đánh giá độc tính. (Xem thêm mục ‘Thời gian điều trị khởi đầu’ ở dưới.)
- Tái phát – Đối với những trẻ tái phát sau khi kết thúc liệu pháp khởi đầu, nên dùng liệu trình thứ hai với thuốc đã mang lại hiệu quả kiểm soát trước đó. (Xem thêm mục ‘Tái phát’ ở dưới.)
Co thắt sơ sinh kháng trị
Nếu không đáp ứng thành công với liệu pháp khởi đầu trong vòng hai tuần, cần thay đổi chiến lược điều trị. Các lựa chọn thay thế cho trẻ không đáp ứng với liệu pháp hormone hoặc vigabatrin bao gồm:
- Liệu pháp tuần tự – Tiếp cận chung của chúng tôi sau khi thất bại với liệu pháp tiêu chuẩn đầu tiên (hormone hoặc vigabatrin) là chuyển sang liệu pháp tiêu chuẩn thay thế. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp tuần tự’ ở dưới.)
- Liệu pháp phối hợp – Điều trị kết hợp cả liệu pháp hormone và vigabatrin có thể hiệu quả hơn so với chỉ dùng liệu pháp hormone đơn độc; nhiều trung tâm và phác đồ hiện nay sử dụng liệu pháp phối hợp làm lựa chọn quản lý hàng đầu. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp phối hợp’ ở dưới.)
- Chế độ ăn ketogenic – Chế độ ăn ketogenic có thể kiểm soát các cơn co thắt trong những trường hợp kháng trị với điều trị hàng đầu. (Xem thêm mục ‘Chế độ ăn ketogenic’ và “Liệu pháp ăn kiêng ketogenic trong điều trị động kinh”.)
- Phẫu thuật – Những bệnh nhân co thắt sơ sinh kháng trị có tổn thương não khu trú và không có bằng chứng tổn thương não lan tỏa, bệnh thoái hóa hoặc bệnh chuyển hóa nên được đánh giá để can thiệp phẫu thuật động kinh sớm. (Xem thêm mục ‘Điều trị phẫu thuật’ ở dưới.)
Kết cục
Tiên lượng tổng thể cho trẻ mắc IESS thường dè dặt. Tỷ lệ tử vong dao động từ 3% đến 33%, và hầu hết bệnh nhân sẽ có khiếm khuyết về phát triển thần kinh và/hoặc mắc động kinh (bảng 2). Hiện chưa đủ bằng chứng để kết luận rằng việc điều trị thành công các cơn co thắt sơ sinh sẽ cải thiện tiên lượng dài hạn, mặc dù một số dữ liệu quan sát cho thấy điều này. (Xem thêm mục ‘Kết cục’ ở dưới.)