TÓM TẮT
Tầm quan trọng – Mất thính lực có ý nghĩa lâm sàng ít gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nhiều trẻ gặp tình trạng mất thính lực tạm thời liên quan đến viêm tai trong những năm đầu đời. Mất thính lực trong giai đoạn này có thể gây chậm phát triển ngôn ngữ, lời nói và nhận thức. Nguyên nhân gây mất thính lực ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ rất đa dạng (bảng 1). Việc xác định căn nguyên mất thính lực, đặc biệt là các nguyên nhân di truyền, giúp định hướng chăm sóc, tạo điều kiện tư vấn di truyền và hỗ trợ xây dựng kế hoạch phục hồi chức năng tối ưu cho trẻ. (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Giải phẫu tai – Tai được chia thành ba phần (hình 1A-B) (xem mục ‘Giải phẫu và sinh lý’ ở dưới):
- Tai ngoài, bao gồm loa tai và ống tai ngoài (EAC)
- Tai giữa, bao gồm màng nhĩ, chuỗi xương con (xương búa, xương đe, xương bàn đạp) và hòm nhĩ
- Tai trong, bao gồm ốc tai, các ống bán khuyên, tiền đình và ống tai trong
Mất thính lực dẫn truyền – Mất thính lực dẫn truyền gây ra bởi các vấn đề cơ học tại tai ngoài hoặc tai giữa, làm cản trở sự dẫn truyền âm thanh đến tai trong. Tình trạng này có thể xảy ra tại bất kỳ vị trí nào từ tai ngoài (loa tai, ống tai ngoài) đến đế xương bàn đạp và cửa sổ bầu dục. Các ví dụ điển hình bao gồm nút ráy tai, tràn dịch tai giữa và xơ cứng chuỗi xương con. Các nguyên nhân khác được tóm tắt trong bảng (bảng 1). (Xem mục ‘Mất thính lực dẫn truyền’ ở dưới.)
Mất thính lực tiếp nhận (SNHL) – SNHL là hậu quả của tổn thương, bệnh lý hoặc các rối loạn ảnh hưởng đến tai trong (ví dụ: ốc tai) và/hoặc dây thần kinh thính giác. SNHL được phân loại thành bẩm sinh (bao gồm cả nguyên nhân di truyền và không do di truyền) và mắc phải (xem mục ‘Mất thính lực tiếp nhận’ ở dưới):
- Nguyên nhân di truyền chiếm ít nhất 50 đến 60% các trường hợp SNHL; khoảng một phần ba là thể hội chứng (đi kèm với các bất thường khác (bảng 3)) và hai phần ba là thể không hội chứng. Khiếm khuyết thính lực do di truyền có thể xuất hiện ngay khi sinh (bẩm sinh), tiến triển từ khi sinh hoặc khởi phát khi trẻ lớn hơn. (Xem mục ‘Di truyền’ ở dưới.)
- Các căn nguyên không do di truyền của SNHL bẩm sinh liên quan đến tổn thương ốc tai đang phát triển, chẳng hạn như nhiễm trùng trong tử cung, tác dụng của thuốc hoặc độc chất gây quái thai đối với tai của thai nhi. (Xem mục ‘Bẩm sinh’ ở dưới.)
- Nguyên nhân SNHL mắc phải bao gồm sinh non, nhiễm trùng, tăng bilirubin máu, độc tính tai, tiếp xúc với tiếng ồn quá mức, chấn thương và khối u (bảng 1). (Xem mục ‘Mất thính lực tiếp nhận mắc phải’ ở dưới.)
Rối loạn thính giác trung ương – Các nguyên nhân trung ương gây mất thính lực bao gồm điếc vỏ não (tức là điếc liên quan đến tổn thương não) và rối loạn xử lý thính giác trung ương (CAPD). CAPD là tình trạng hệ thần kinh trung ương xử lý và sử dụng thông tin thính giác không hiệu quả và/hoặc thiếu hiệu lực. Hiện có sự khác biệt đáng kể về các tiêu chuẩn được sử dụng để định nghĩa và chẩn đoán CAPD, đồng thời việc phân biệt CAPD với các khuyết tật về ngôn ngữ và học tập khác vẫn còn nhiều thách thức. (Xem mục ‘Rối loạn thính giác trung ương’ ở dưới.)