Phân loại bệnh phổi lan tỏa (bệnh phổi kẽ) ở nhũ nhi và trẻ em

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Bệnh phổi lan tỏa (Diffuse lung disease – DLD), trước đây thường được gọi là bệnh phổi kẽ (interstitial lung disease – ILD), bao gồm một nhóm đa dạng các rối loạn hiếm gặp gây tổn thương nhu mô phổi và cản trở quá trình trao đổi khí. Vì nhiều bệnh lý trong nhóm này không chỉ gây thay đổi ở khoang kẽ mà còn làm biến đổi sâu sắc cấu trúc phế nang và đường dẫn khí, nên thuật ngữ DLD được ưu tiên sử dụng hơn ILD. (Xem ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Phân loại – Hệ thống phân loại DLD ở trẻ em dựa trên cả đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học, đồng thời phân biệt các rối loạn chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Tuổi khi khởi phát là nguyên tắc phân loại then chốt, theo đó, các bệnh lý phổ biến hơn ở giai đoạn nhũ nhi được nhóm riêng biệt với các bệnh lý không đặc hiệu cho độ tuổi này (bảng 1). Ngoài ra, DLD có thể được phân loại thêm dựa trên việc đây là một quá trình bệnh lý nguyên phát tại phổi hay xuất hiện phối hợp với một bệnh lý hệ thống. (Xem ‘Hệ thống phân loại’ ở dưới.)

Các rối loạn phổ biến hơn ở giai đoạn nhũ nhi – Một số thể DLD đặc thù đã được mô tả ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi (bảng 1), bao gồm: các rối loạn phát triển phổi lan tỏa và bất thường tăng trưởng phế nang, bệnh tích tụ glycogen kẽ phổi (P.I.G.), tăng sản tế bào nội tiết thần kinh ở trẻ nhũ nhi (NEHI) và các rối loạn di truyền gây suy chức năng surfactant.

NEHI biểu hiện bằng tình trạng thở nhanh, ran nổ và giảm oxy máu; trên phim chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) lồng ngực, hình ảnh điển hình là ứ khí phổi và tổn thương kính mờ. Trong nhiều trường hợp, NEHI có thể được chẩn đoán dựa trên HRCT và các dấu hiệu lâm sàng, tuy nhiên một số ca vẫn cần sinh thiết phổi. Các triệu chứng thường cải thiện dần theo thời gian, dù có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm. (Xem “Tăng sản tế bào nội tiết thần kinh ở trẻ nhũ nhi (NEHI)”.)

Các rối loạn di truyền gây suy chức năng surfactant thường biểu hiện bằng suy hô hấp sơ sinh, mặc dù đôi khi chúng gây ra DLD khởi phát ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành (bảng 3). (Xem “Các rối loạn di truyền gây suy chức năng surfactant”.)

Các rối loạn gặp ở mọi nhóm tuổi – Các thể DLD không đặc hiệu cho giai đoạn nhũ nhi bao gồm hội chứng hít, viêm tiểu phế quản tắc nghẽn (BO – có thể do nhiễm virus, đặc biệt là adenovirus, hoặc do các nguyên nhân không nhiễm trùng) và viêm phổi tăng cảm. Bệnh nhân suy giảm miễn dịch đặc biệt dễ mắc DLD. Tương tự, nhiều bệnh lý hệ thống có thể liên quan đến DLD, nhất là các bệnh mô liên kết. Cần xem xét đến tình trạng suy giảm miễn dịch và bệnh mô liên kết khi đánh giá trẻ mắc DLD, vì đôi khi DLD là biểu hiện đầu tiên của một bệnh lý hệ thống. (Xem ‘Rối loạn ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch’ và ‘Các rối loạn liên quan đến quá trình bệnh lý hệ thống’ ở dưới.)

Hình thái mô bệnh học – Một số thể DLD có hình thái mô bệnh học đặc trưng (bảng 2). Vì mỗi hình thái mô bệnh học thường gắn liền với một số nguyên nhân gây DLD hoặc các bệnh lý hệ thống tiềm ẩn, việc xác định các hình thái này sẽ định hướng đánh giá tập trung để tìm ra bệnh lý căn nguyên. (Xem ‘Ý nghĩa của các hình thái mô bệnh học trong DLD ở trẻ em’ ở dưới.)