Lupus ban đỏ hệ thống khởi phát ở trẻ em (cSLE): Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Tổng quan – Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một bệnh viêm tự miễn mạn tính chưa rõ nguyên nhân, có thể gây tổn thương bất kỳ cơ quan nào, thường gặp nhất là da và niêm mạc, khớp, thận và hệ thần kinh trung ương (CNS). Các biểu hiện huyết học (giảm các dòng tế bào máu) và viêm thanh mạc cũng thường xuyên xuất hiện. Lupus ban đỏ hệ thống khởi phát ở trẻ em (cSLE) về cơ bản là cùng một bệnh lý với người lớn, tương đồng về căn nguyên, cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm. Tuy nhiên, tần suất của các biểu hiện cụ thể có sự khác biệt giữa cSLE và SLE khởi phát ở người lớn (aSLE), và bệnh ở trẻ em thường diễn tiến nặng hơn, đặc biệt nếu chẩn đoán bị trì hoãn. (Xem ‘Giới thiệu’, ‘Cơ chế bệnh sinh’, ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới và “Systemic lupus erythematosus in adults: Clinical manifestations and diagnosis”, phần ‘Clinical manifestations’.)

Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng khởi đầu phổ biến nhất là sốt, sụt cân và mệt mỏi diễn tiến từ từ, thường kéo dài vài tuần đến vài tháng trước khi được chẩn đoán (bảng 1). Viêm khớp không đau ở các khớp nhỏ và bệnh lý thận thường bị bỏ sót trước khi xác định chẩn đoán SLE. Phát ban hình cánh bướm điển hình chỉ xuất hiện ở khoảng một phần ba bệnh nhân lúc khởi phát bệnh, do đó không nên chỉ dựa vào dấu hiệu này để gợi ý chẩn đoán. Các biểu hiện về huyết học, thần kinh tâm thần và phổi cũng thường gặp khi nhập viện. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Kết quả xét nghiệm – Các phát hiện xét nghiệm thường gặp ở trẻ em mắc SLE, ngoài các bất thường về huyết học, bao gồm giảm bổ thể và sự hiện diện của các kháng thể tự miễn, chẳng hạn như kháng thể kháng nhân (ANA), bao gồm cả các kháng thể kháng nguyên nhân chiết xuất (ENA), kháng thể kháng DNA chuỗi kép (dsDNA) và kháng thể kháng phospholipid (aPL) (bảng 1). Thiếu hụt vitamin D thường gặp tại thời điểm chẩn đoán. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Hiện có ba bộ tiêu chuẩn phân loại (bảng 2 và bảng 3): tiêu chuẩn của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR), sửa đổi lần cuối năm 1997; bộ tiêu chuẩn công bố năm 2012 của Nhóm hợp tác lâm sàng quốc tế về Lupus hệ thống (SLICC) (dựa trên tiêu chuẩn ACR); và tiêu chuẩn phân loại SLE năm 2019 của Liên minh các Hiệp hội Thấp khớp học Châu Âu (EULAR; trước đây là Liên đoàn Chống Thấp khớp Châu Âu)/ACR. Bất kỳ bộ tiêu chuẩn nào trong số này đều có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán SLE ở cả trẻ em và người lớn. Một bệnh nhân được phân loại là mắc SLE nếu có từ 4 tiêu chuẩn ACR trở lên, hoặc có từ 4 tiêu chuẩn SLICC trở lên (bao gồm ít nhất một tiêu chuẩn lâm sàng và một tiêu chuẩn miễn dịch), xuất hiện nối tiếp hoặc đồng thời trong bất kỳ khoảng thời gian theo dõi nào mà không có giải thích nào khác cho các phát hiện này. Đối với tiêu chuẩn năm 2019, sự hiện diện của ANA dương tính là tiêu chuẩn đầu vào bắt buộc, sau đó điểm số được tính dựa trên các phân nhóm biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm. Tổng điểm từ 10 trở lên là điều kiện để phân loại bệnh. (Xem ‘Chẩn đoán’, ‘Tiêu chuẩn phân loại’ ở dưới và “Systemic lupus erythematosus in adults: Clinical manifestations and diagnosis”, phần ‘Our diagnostic criteria’.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt ở trẻ em có ANA dương tính và tổn thương đa cơ quan bao gồm nhiễm trùng, bệnh lý ác tính và các bệnh lý thấp khớp khác. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)