Đa u tủy xương: Đặc điểm lâm sàng, biểu hiện xét nghiệm và chẩn đoán

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Đa u tủy xương (MM) đặc trưng bởi sự tăng sinh ác tính của các tế bào plasma sản xuất immunoglobulin. Hầu hết bệnh nhân khởi phát với các dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến sự thâm nhiễm tế bào plasma vào xương, các cơ quan khác hoặc tổn thương thận do dư thừa chuỗi nhẹ (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

Các biểu hiện thường gặp bao gồm:

• Thiếu máu
• Đau xương
• Tăng creatinine hoặc tăng protein huyết thanh
• Mệt mỏi
• Tăng canxi máu

Một số biểu hiện ít gặp hơn nhưng cần được đánh giá khẩn cấp bao gồm: chèn ép tủy sống, suy thận cấp, tăng canxi máu nặng và hội chứng tăng độ nhớt.

Đánh giá các trường hợp nghi ngờ – Ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc MM hoặc các rối loạn liên quan, các xét nghiệm ban đầu bao gồm: tổng phân tích tế bào máu, định lượng canxi và creatinine huyết thanh, điện di protein huyết thanh kèm định danh miễn dịch (immunofixation), xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do (FLC) trong huyết thanh và định lượng các immunoglobulin (Xem thêm phần ‘Đánh giá’ ở dưới).

Các nghiên cứu chuyên sâu hơn sẽ tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm này (sơ đồ 1). Để xác nhận chẩn đoán MM, cần thực hiện chọc hút và sinh thiết tủy xương, chẩn đoán hình ảnh, phân tích nước tiểu và thu thập nước tiểu 24 giờ để điện di và định danh miễn dịch. Việc thu thập nước tiểu 24 giờ tại thời điểm chẩn đoán là rất quan trọng để thiết lập mức protein M cơ bản và đánh giá tình trạng protein niệu mức độ hội chứng thận hư—một dấu hiệu có thể do bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ hoặc amyloidosis AL đồng mắc.

Sự thâm nhiễm tế bào plasma ác tính trong tủy xương có thể khu trú, đòi hỏi phải chọc hút/sinh thiết tại nhiều vị trí. Chụp cộng hưởng từ (MRI) và/hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) có thể giúp xác định vị trí tổn thương khu trú (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới).

Tiêu chuẩn chẩn đoán – Chẩn đoán MM yêu cầu (bảng 3) (xem thêm phần ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới):

• Tỷ lệ tế bào plasma dòng vô tính trong tủy xương ≥ 10% hoặc có bằng chứng sinh thiết về u tế bào plasma (plasmacytoma) ở xương hoặc mô mềm.
• Đồng thời kèm theo một trong các yếu tố sau:
• Tổn thương cơ quan hoặc mô do rối loạn tăng sinh tế bào plasma gây ra (ví dụ: tăng canxi máu, suy thận, thiếu máu, tổn thương xương hủy xương).
• Một dấu hiệu sinh học liên quan đến khả năng tiến triển gần như chắc chắn dẫn đến tổn thương cơ quan đích (ví dụ: tế bào plasma dòng vô tính trong tủy xương ≥ 60%; tỷ lệ FLC chuỗi liên quan/không liên quan ≥ 100 [trong đó nồng độ FLC liên quan phải đạt ít nhất 100 mg/L]; hoặc MRI phát hiện nhiều hơn một tổn thương khu trú).

Chẩn đoán phân biệt – Các bệnh lý chính cần cân nhắc trong chẩn đoán phân biệt với MM bao gồm: bệnh lý gammopathy đơn dòng chưa rõ ý nghĩa (MGUS), đa u tủy xương giai đoạn tiền triệu (smoldering multiple myeloma), bệnh Waldenström macroglobulinemia, u tế bào plasma đơn độc, amyloidosis AL, hội chứng POEMS và ung thư di căn (bảng 6 và bảng 4). (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).