Tổng quan về biểu hiện lâm sàng của bệnh hồng cầu hình liềm

TÓM TẮT

Biểu hiện cấp tính – Các biểu hiện cấp tính chính của bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) liên quan đến nhiễm trùng (do tình trạng mất chức năng lách), thiếu máu tán huyết và tắc mạch (bảng 1). Nhiều biến chứng trong số này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

• Nhiễm trùng – (Xem mục ‘Nhiễm trùng’ ở dưới.)
• Thiếu máu – (Xem mục ‘Cơn suy tủy’ và ‘Cơn tán huyết tăng cường’ ở dưới.)
• Cô lập lách – (Xem mục ‘Cơn cô lập lách hoặc gan’ ở dưới.)
• Đau do tắc mạch cấp tính, có thể kèm theo các biến chứng khác (bảng 2) – (Xem mục ‘Các đợt đau cấp tính’ ở dưới.)
• Đột quỵ – (Xem mục ‘Thần kinh’ ở dưới.)
• Hội chứng ngực cấp – (Xem mục ‘Phổi’ ở dưới.)
• Nhồi máu thận hoặc độc tính do thuốc – (Xem mục ‘Thận’ ở dưới.)
• Viêm ngón tay/chân hoặc nhồi máu xương – (Xem mục ‘Xương khớp’ ở dưới.)
• Nhồi máu cơ tim – (Xem mục ‘Tim mạch’ ở dưới.)
• Biến chứng liên quan đến thai kỳ – (Xem mục ‘Thai kỳ’ ở dưới.)
• Cương cứng dương vật kéo dài – (Xem mục ‘Cương cứng dương vật kéo dài’ ở dưới.)
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch – (Xem mục ‘Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch’ ở dưới.)

Biểu hiện mạn tính – Các biểu hiện mạn tính chính của SCD liên quan đến tình trạng thiếu máu cục bộ và nhồi máu cơ quan kéo dài, trong một số trường hợp trở nên trầm trọng hơn do độc tính của quá trình điều trị (bảng 1):

• Đau – (Xem mục ‘Đau mạn tính’ ở dưới.)
• Thiếu máu, kèm theo quá tải sắt do truyền máu – (Xem mục ‘Thiếu máu tán huyết bù mạn tính’ ở dưới.)
• Bệnh võng mạc tăng sinh – (Xem mục ‘Bệnh võng mạc’ ở dưới.)
• Khiếm khuyết thần kinh hoặc rối loạn co giật – (Xem mục ‘Thần kinh’ ở dưới.)
• Các bệnh lý về phổi bao gồm hen suyễn và tăng áp phổi – (Xem mục ‘Phổi’ ở dưới.)
• Suy giảm chức năng thận và tăng huyết áp – (Xem mục ‘Thận’ ở dưới.)
• Loãng xương và biến chứng của nhồi máu xương – (Xem mục ‘Xương khớp’ ở dưới.)
• Bệnh cơ tim với rối loạn chức năng tâm trương và suy tim – (Xem mục ‘Tim mạch’ ở dưới.)
• Tổn thương gan và sỏi mật sắc tố – (Xem mục ‘Gan mật’ ở dưới.)
• Chậm dậy thì và chậm phát triển thể chất – (Xem mục ‘Tăng trưởng và phát triển’ ở dưới.)
• Loét chân – (Xem mục ‘Loét chân’ ở dưới.)
• Căng thẳng tâm lý xã hội – (Xem mục ‘Các vấn đề tâm lý xã hội’ ở dưới.)

Quản lý điều trị – Các chủ đề riêng biệt thảo luận về:

• Dự phòng nhiễm trùng, tầm soát và đánh giá định kỳ. (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Chăm sóc sức khỏe định kỳ và hướng dẫn dự phòng” và “Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm”.)
• Chuyển tiếp từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn. (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) ở thanh thiếu niên và người trẻ tuổi (AYA): Chuyển tiếp từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn”.)
• Các lưu ý khi điều trị nội trú. (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm: Tổng quan về quản lý trong quá trình nhập viện”.)
• Đánh giá và điều trị đau. (Xem “Đánh giá đau cấp tính trong bệnh hồng cầu hình liềm” và “Đánh giá đau cấp tính trong bệnh hồng cầu hình liềm”, phần ‘Đánh giá lâm sàng tình trạng đau’.)