Chứng tăng sản tế bào vỏ buồng trứng

TÓM TẮT

Định nghĩa – Tăng sản tế bào theca buồng trứng (ovarian hyperthecosis – OHT) là tình trạng xuất hiện các ổ tế bào theca lutein hóa trong mô kẽ buồng trứng, do sự biệt hóa của các tế bào kẽ thành các tế bào mô kẽ lutein hóa có hoạt tính steroid (hình 1), dẫn đến tình trạng tăng androgen máu. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Đa số bệnh nhân OHT là phụ nữ sau mãn kinh với biểu hiện tăng androgen nặng, đặc trưng bởi mụn trứng cá và rậm lông tiến triển chậm, sau đó là nam hóa. Nồng độ testosterone (T) toàn phần trong huyết thanh thường >150 ng/dL (>5,2 nmol/L). Trên thực tế, nồng độ T toàn phần <5,2 nmol/L (150 ng/dL) giúp loại trừ chẩn đoán tăng sản tế bào theca. OHT hiếm gặp ở phụ nữ tiền mãn kinh. Các dấu hiệu nam hóa bao gồm: rụng tóc kiểu nam, phì đại âm vật, trầm giọng, tăng sức mạnh cơ bắp và ngoại hình kiểu nam (anabolic appearance). Đáng tiếc là hầu hết các dấu hiệu này không thể đảo ngược. (Xem phần ‘Tăng androgen nặng’ ở dưới và “Đánh giá và quản lý tăng androgen sau mãn kinh”, phần ‘Phụ nữ bị nam hóa hoặc tăng androgen máu nặng’.)

Hầu hết phụ nữ mắc OHT đều kèm theo béo phì, kháng insulin và tăng insulin máu. Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ cao mắc đái tháo đường típ 2 và có thể là các bệnh lý tim mạch. (Xem phần ‘Béo phì và kháng insulin’ và ‘Các phát hiện sinh hóa’ ở dưới.)

Đánh giá – Xét nghiệm sinh hóa bao gồm định lượng androgen và gonadotropin trong huyết thanh, sau đó tiến hành chẩn đoán hình ảnh buồng trứng và tuyến thượng thận nếu nồng độ T toàn phần >5,2 nmol/L (150 ng/dL). (Xem phần ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán OHT là đánh giá mô bệnh học (sự hiện diện của các tế bào theca lutein hóa trong mô kẽ buồng trứng và không có tân sinh). Xét nghiệm mô bệnh học thường được thực hiện tại thời điểm phẫu thuật nội soi cắt hai bên phần phụ. (Xem phần ‘Mô bệnh học’, ‘Chẩn đoán’ và ‘Cắt hai bên buồng trứng’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Ở những bệnh nhân tăng androgen nặng, chúng tôi thực hiện chẩn đoán hình ảnh buồng trứng (siêu âm đường âm đạo, nếu cần thì chụp cộng hưởng từ [MRI]) và chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc MRI tuyến thượng thận để loại trừ các khối u sản xuất testosterone. (Xem phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Xử trí – Điều trị OHT tùy thuộc vào độ tuổi, mức độ nam hóa và mục tiêu mang thai. (Xem phần ‘Xử trí’ ở dưới.)

Đối với hầu hết phụ nữ sau mãn kinh và phụ nữ tiền mãn kinh mắc OHT đã hoàn thành thiên chức làm mẹ, chúng tôi đề nghị phẫu thuật nội soi cắt hai bên phần phụ (Khuyến cáo 2C). Mục tiêu chính của điều trị là loại bỏ sự sản xuất testosterone dư thừa, và phẫu thuật là phương pháp điều trị triệt để. Liệu pháp đồng vận GnRH là một lựa chọn thay thế hợp lý cho những bệnh nhân không chọn phẫu thuật hoặc không có chỉ định phẫu thuật. (Xem phần ‘Chiến lược loại bỏ/giảm sản xuất testosterone’ ở dưới.)

Ở phụ nữ tiền mãn kinh mắc OHT mong muốn có con, có thể thử kích thích rụng trứng, nhưng khả năng thành công thường thấp. Khi không thực hiện kích thích rụng trứng, nên điều trị bằng thuốc đồng vận GnRH để ngăn chặn sự tiến triển của tình trạng nam hóa. Các vấn đề quản lý khác bao gồm điều trị rậm lông, cũng như giảm cân và cải thiện tình trạng kháng insulin. (Xem phần ‘Các liệu pháp bổ trợ’ và ‘Phụ nữ tiền mãn kinh mong muốn có con’ ở dưới.)

Mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh giảm mạnh sau phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc đồng vận GnRH, nhưng các vấn đề chuyển hóa (đái tháo đường típ 2, béo phì hoặc kháng insulin) thường ít cải thiện. (Xem phần ‘Kết cục’ ở dưới.)