Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, các yếu tố làm nặng bệnh và tiên lượng

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Phù mạch di truyền thiếu hụt ức chế C1 (viết tắt là HAE-C1INH hoặc HAE) là một rối loạn hiếm gặp, đặc trưng lâm sàng bởi các đợt phù mạch tái phát mà không kèm theo mề đay hay ngứa; tình trạng này thường ảnh hưởng nhất đến da, ruột hoặc đường hô hấp trên. HAE xảy ra ở nam và nữ với tỷ lệ tương đương. Mặc dù các triệu chứng thường khởi phát từ thời thơ ấu, bệnh thường được chẩn đoán trong giai đoạn dậy thì hoặc đầu tuổi trưởng thành, khi các đợt cấp trở nên thường xuyên hơn và có sự khác biệt về tần suất giữa các cá thể cũng như trong cùng một bệnh nhân. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Một đợt cấp của HAE thường chỉ xảy ra tại một vị trí (da, đường hô hấp trên hoặc đường tiêu hóa). Một số bệnh nhân ghi nhận có tiền triệu là mệt mỏi hoặc phát ban đỏ. Các triệu chứng tăng dần mức độ nghiêm trọng trong vòng 24 giờ, sau đó thuyên giảm trong khoảng từ 1 đến 5 ngày tiếp theo. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Phù đường hô hấp trên – Thể phù đường hô hấp trên là nguy hiểm nhất, đe dọa tính mạng; bất kỳ tình trạng sưng nề nào ở khu vực này đều phải được xem là một cấp cứu. Phù thanh quản thường diễn tiến trong vài giờ, tuy nhiên cũng có báo cáo về tình trạng tắc nghẽn đường thở xảy ra rất nhanh chóng. Phù thanh quản xuất hiện ở khoảng một nửa số bệnh nhân trong suốt cuộc đời, mặc dù chỉ một tỷ lệ nhỏ gặp phải các đợt tái phát. (Xem thêm ‘Các đợt cấp đường hô hấp trên’ ở dưới.)

Phù dưới da – Phù dưới da thường gặp và gây biến dạng tạm thời, mặc dù nhìn chung không nguy hiểm. Các vùng bị ảnh hưởng phổ biến nhất là chi, mặt và bộ phận sinh dục, mặc dù bất kỳ vị trí nào cũng có thể tổn thương (hình 2). Phù xuất hiện ở những vùng không chịu tác động của trọng lực và là phù không lõm. (Xem thêm ‘Các đợt cấp ở da’ ở dưới.)

Phù thành ruột – Phần lớn bệnh nhân HAE gặp các đợt cấp ở đường tiêu hóa, biểu hiện bằng các mức độ đau quặn bụng, buồn nôn, nôn và/hoặc tiêu chảy khác nhau, hệ quả của tình trạng phù thành ruột. (Xem thêm ‘Các đợt cấp đường tiêu hóa’ ở dưới.)

Yếu tố khởi phát và làm trầm trọng bệnh – Chấn thương nhẹ, bao gồm cả các thủ thuật nha khoa, là yếu tố khởi phát phổ biến nhất gây phù da và phù thanh quản. Các yếu tố khởi phát khác được ghi nhận bao gồm thuốc ức chế men chuyển (ACE), căng thẳng (stress), estrogen ngoại sinh, nhiễm trùng và thay đổi hormone sinh dục (kinh nguyệt, thai kỳ). (Xem thêm ‘Yếu tố khởi phát và làm trầm trọng bệnh’ ở dưới.)

Tiên lượng – Một khi các đợt cấp đã khởi phát, bệnh thường kéo dài suốt đời, mặc dù tần suất các đợt cấp có thể giảm đáng kể nhờ điều trị. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân HAE, dù đã có các liệu pháp điều trị hiệu quả, ước tính có thể lên đến 13%. (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới.)