Đánh giá xét nghiệm các rối loạn bạch cầu trung tính

TÓM TẮT

Vai trò của bạch cầu trung tính – Bạch cầu trung tính là hàng rào bảo vệ chính của cơ thể chống lại vi khuẩn và nấm. Việc giảm số lượng hoặc có những bất thường về chức năng sẽ làm suy giảm khả năng miễn dịch, dẫn đến tình trạng nhiễm trùng nặng hoặc tái phát.

Đánh giá ban đầu – Các bước thực hiện ban đầu bao gồm khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, làm tổng phân tích tế bào máu (CBC) và xem xét phết máu ngoại vi. (Xem thêm ‘Xét nghiệm chẩn đoán giảm bạch cầu trung tính’ ở dưới.)

Giảm bạch cầu trung tính

Định nghĩa – Giảm bạch cầu trung tính là tình trạng số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối (ANC) < 1500/microL, được tính theo công thức sau (máy tính 1):
ANC = WBC (tế bào/microL) x phần trăm (PMNs + bands) ÷ 100

Nguyên nhân giảm bạch cầu trung tính – Giảm bạch cầu trung tính đơn độc có thể do nguyên nhân mắc phải (thường là do phá hủy miễn dịch) hoặc do di truyền. (Xem thêm ‘Tổng quan về các nguyên nhân gây giảm bạch cầu trung tính’ ở dưới.)

Những cá thể có kiểu hình hồng cầu Duffy null [Fy(a-b-)] thường giảm bạch cầu trung tính mức độ nhẹ đơn độc nhưng không đi kèm với khiếm khuyết miễn dịch; tình trạng này trước đây được gọi là giảm bạch cầu trung tính sắc tộc lành tính. (Xem “Tiếp cận người trưởng thành với tình trạng giảm bạch cầu trung tính không rõ nguyên nhân”, phần ‘Các biến thể bình thường <1500/microL’.)

Đánh giá giảm bạch cầu trung tính – Việc đánh giá giảm bạch cầu trung tính đơn độc được mô tả chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Đánh giá giảm bạch cầu trung tính ở trẻ em và trẻ vị thành niên” và “Tiếp cận người trưởng thành với tình trạng giảm bạch cầu trung tính không rõ nguyên nhân”.)

Khi giảm bạch cầu trung tính đi kèm với thiếu máu và/hoặc giảm tiểu cầu thì được coi là giảm ba dòng tế bào máu (pancytopenia). Việc đánh giá giảm ba dòng tế bào máu được mô tả riêng biệt. (Xem “Tiếp cận người trưởng thành với tình trạng giảm ba dòng tế bào máu”.)

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm tủy xương – Chọc hút và sinh thiết tủy xương đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá giảm bạch cầu trung tính, giúp phân biệt giữa giảm sản xuất tại tủy và phá hủy/cô lập ở ngoại vi. (Xem ‘Đánh giá tủy xương’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền – Nên cân nhắc xét nghiệm di truyền để tìm các bệnh lý di truyền đối với những bệnh nhân có tiền sử gia đình giảm bạch cầu trung tính và/hoặc có các bất thường về hình thái (ví dụ: bất thường hệ xương, bệnh lý da, v.v.). (Xem ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)

Các dấu hiệu lâm sàng gợi ý tình trạng di truyền (ví dụ: thiếu máu Fanconi, loạn dưỡng sừng bẩm sinh) được mô tả trong các phần riêng biệt. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thiếu máu Fanconi” và “Các rối loạn sinh học telomere, bao gồm loạn dưỡng sừng bẩm sinh”.)

Rối loạn chức năng bạch cầu trung tính

Biểu hiện – Các biểu hiện lâm sàng của rối loạn chức năng bạch cầu trung tính bao gồm nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc nấm tái phát, mức độ nặng hoặc mạn tính. Các biểu hiện này trùng lặp đáng kể với tình trạng giảm bạch cầu trung tính và các khiếm khuyết miễn dịch khác. (Xem ‘Biểu hiện và chỉ định đánh giá’ ở dưới.)

Nguyên nhân rối loạn chức năng bạch cầu trung tính – Các rối loạn bạch cầu trung tính di truyền (bảng 1) hiếm gặp và chỉ chiếm dưới 10% các trường hợp suy giảm miễn dịch tiên phát. Những rối loạn này là kết quả của khiếm khuyết trong một hoặc nhiều giai đoạn của quá trình hoạt động bình thường của bạch cầu trung tính (hình 2), bao gồm: bám dính vào thành mạch, hóa hướng động vào mô, thực bào tác nhân gây bệnh và tiêu diệt vi khuẩn.

Đánh giá ban đầu – Chúng tôi tiến hành xét nghiệm tầm soát giảm bạch cầu trung tính và các tình trạng suy giảm miễn dịch khác trước khi xét nghiệm rối loạn chức năng bạch cầu trung tính, như đã mô tả chi tiết. (Xem ‘Lựa chọn xét nghiệm’ ở dưới.)

Chi tiết về quy trình tiếp cận xét nghiệm được mô tả trong một phần riêng. (Xem “Tiếp cận trẻ em với tình trạng nhiễm trùng tái phát”.)

Xét nghiệm chẩn đoán – Xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính được chỉ định khi có tiền sử gia đình gợi ý hoặc ở những bệnh nhân có số lượng ANC bình thường nhưng đã loại trừ các rối loạn suy giảm miễn dịch khác. (Xem ‘Thách thức trong các xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính chuyên sâu’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)