Tình huống
Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu), thai 11-13 tuần đến khám sàng lọc trước sinh. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý nội khoa hay ngoại khoa đáng kể. Tiền sử gia đình không ghi nhận các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Một người bạn 29 tuổi của cô ấy vừa sinh con mắc hội chứng Down, khiến cô rất lo lắng về nguy cơ này đối với thai nhi của mình.
Bạn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất (Combined test). Kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Bước xử trí tiếp theo phù hợp nhất là gì?