Trong một buổi khám sức khỏe định kỳ, cha mẹ của một bé 9 tháng tuổi cho biết trẻ chưa thể ngồi một mình hoặc lật người và trẻ rất dễ bị giật mình khi nghe thấy âm thanh (S55)

Tình huống

Trong một buổi khám sức khỏe định kỳ, cha mẹ của một bé 9 tháng tuổi cho biết trẻ chưa thể ngồi một mình hoặc lật người và trẻ rất dễ bị giật mình khi nghe thấy âm thanh. Khi thăm khám, bạn ghi nhận đáy mắt có điểm đỏ anh đào (cherry-red macula) và trẻ kém giao tiếp bằng mắt. Nhận định nào dưới đây là đúng về chẩn đoán có khả năng nhất?