Một bé gái 18 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau một cơn co giật tại nhà trẻ (S3538)

Một bé gái 18 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau một cơn co giật tại nhà trẻ. Các giáo viên báo cáo rằng “trẻ đột ngột ngã và bắt đầu co giật”; họ cũng lưu ý rằng trong tháng qua, bệnh nhi có vẻ thu mình hơn và thường xuyên có hành động giật tóc. Mẹ của bé cho biết: “Con gái tôi từng biết nói ‘mama’, ‘papa’ và bập bẹ rất nhiều nhưng bắt đầu ít nói hơn trong vài tháng gần đây. Bé cũng trở nên bám mẹ hơn, muốn tôi đút ăn thay vì tự dùng thìa như trước”. Tiền sử bệnh án ghi nhận một cơn co giật khác trong giai đoạn nhũ nhi được cho là do sốt. Tiền sử gia đình có ông nội bị bệnh Alzheimer khởi phát sớm và một người anh em họ bên nội bị u nguyên bào võng mạc. Hiện tại trẻ không sốt, các dấu hiệu sinh tồn khác trong giới hạn bình thường. Khi thăm khám, bệnh nhi có giao tiếp bằng mắt với bác sĩ nhưng không nói từ nào và có dáng đi loạng choạng.

Xét nghiệm nào sau đây có giá trị nhất để xác định chẩn đoán ở bệnh nhi này?