Một trẻ sơ sinh 2 ngày tuổi được thăm khám tại khoa sơ sinh (S4654)

Một trẻ sơ sinh 2 ngày tuổi được thăm khám tại khoa sơ sinh. Trẻ sinh đủ tháng, sinh thường, mẹ 30 tuổi. Quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng. Mẹ được chăm sóc tiền sản định kỳ và uống vitamin tiền sản hàng ngày. Tiền sử gia đình không đặc biệt. Chiều dài lúc sinh ở bách phân vị thứ 10, cân nặng và vòng đầu ở bách phân vị thứ 25.

Khi khám sơ sinh, trẻ được ghi nhận có cơ quan sinh dục không rõ ràng. Trẻ bú mẹ tốt, lượng nước tiểu và phân bình thường. Khám lâm sàng: trẻ tỉnh táo, trương lực cơ bình thường. Bụng mềm, không sờ thấy khối u. Khám cơ quan sinh dục: dương vật nhỏ (micropenis) và cong nhiều. Lỗ niệu đạo nằm ở gốc, hai bên là nếp gấp bìu; không sờ thấy tuyến sinh dục. Khám người mẹ không thấy dấu hiệu nam hóa (như mụn trứng cá hay rậm lông).

Kết quả xét nghiệm:

• Hóa sinh máu:
  Natri: 138 mEq/L
  Kali: 4,0 mEq/L
  Clorua: 102 mEq/L
  Bicarbonat: 24 mEq/L
  Ure: 3,8 mmol/L (11 mg/dL)
  Creatinin: 53 μmol/L (0,6 mg/dL)
  Canxi: 2,3 mmol/L (9,2 mg/dL)
  Glucose: 3,9 mmol/L (70 mg/dL)
• Nội tiết:
  Testosterone huyết thanh: 29,4 nmol/L (850 ng/dL) (bình thường: 0,7-2,8 nmol/L [20-80 ng/dL])
  Karyotype: 46,XX

Chẩn đoán nào sau đây là khả năng cao nhất ở bệnh nhân này?