Một nam bệnh nhân 30 tuổi đến khám vì đau và yếu cơ chi dưới (S5693)

Một nam bệnh nhân 30 tuổi đến khám vì đau và yếu cơ chi dưới. Bệnh nhân bị vấp ngã khi leo cầu thang vào ngày hôm trước. Bệnh nhân đau cả hai chân, thường xuất hiện khi vận động nhưng thỉnh thoảng đau ngay cả khi nghỉ ngơi. Bệnh nhân làm nghề thợ sửa chữa và gặp khó khăn khi thực hiện các công việc hằng ngày như vặn nắm cửa hoặc thay bóng đèn. Bệnh nhân có hoạt động tình dục nhưng giảm ham muốn. Bệnh nhân không bị nhìn đôi hay dị cảm. Tiền sử không có bệnh lý mạn tính và không sử dụng thuốc. Bệnh nhân không hút thuốc, không uống rượu và không sử dụng chất kích thích. Tiền sử gia đình ghi nhận cha bị đột tử do loạn nhịp tim. Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận: khuôn mặt dài, hẹp; má hóp và hàm xệ. Các cơ nhỏ ở bàn tay và cơ duỗi mu bàn chân yếu ở cả hai bên. Gõ vào mô cái gây ra động tác dạng ngón cái và sự thư giãn cơ bị chậm trễ. Phản xạ gân xương 2+. Dáng đi không vững. Tinh hoàn kích thước nhỏ. Xét nghiệm nào sau đây là phương pháp xác định chẩn đoán cho bệnh nhân này?