Một bệnh nhân nữ 17 tuổi đến khám vì tình trạng mệt mỏi kéo dài trong 4 tháng qua (S5985)

Tình huống

Một bệnh nhân nữ 17 tuổi đến khám vì tình trạng mệt mỏi kéo dài trong 4 tháng qua. Tiền sử bệnh lý không ghi nhận bất thường. Bệnh nhân phủ nhận sử dụng bất kỳ loại thuốc nào. Ghi nhận mạch 74 lần/phút, huyết áp 110/70 mmHg và nhiệt độ 36,7°C. Khám thực thể phát hiện có các vết chai trên mu bàn tay và mòn men răng. Kết quả xét nghiệm cho thấy:

  • Natri huyết tương: 139 mEq/L
  • Kali huyết thanh: 2,3 mEq/L
  • Bicarbonate: 40 mEq/L
  • Chloride nước tiểu: 15 mEq/L (Bình thường: 80-250 mEq/L)

Dựa trên những phát hiện này, chẩn đoán nào là khả thi nhất?