Một bé trai 4 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu 30 phút sau khi bị một cơn co giật toàn thể (S4386)

Một bé trai 4 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu 30 phút sau khi bị một cơn co giật toàn thể. Người mẹ báo cáo rằng trẻ trở nên lờ đờ và khóc yếu trong 3 tuần qua. Trẻ ở bách phân vị thứ 20 về chiều cao và bách phân vị thứ 15 về cân nặng.

Khám lâm sàng cho thấy gò má nổi bật và bụng chướng, không đau. Gan được sờ thấy 5 cm dưới bờ sườn phải và có các khối u sờ thấy ở cả hai vùng hông. Đường huyết huyết thanh là 2,05 mmol/L (37 mg/dL), cholesterol là 6,6 mmol/L (253 mg/dL), acid uric là 540 µmol/L (9,5 mg/dL), và lactate là 4,3 mmol/L (N = 0,5–2,2).

Enzyme chịu trách nhiệm cho phản ứng nào sau đây có khả năng bị thiếu hụt ở bệnh nhân này?