Một bé trai 2 tuổi được đưa đến bác sĩ sau khi người mẹ nuôi quan sát thấy các cử động giật của tay và chân vào sáng sớm nay (S4438)

Một bé trai 2 tuổi được đưa đến bác sĩ sau khi người mẹ nuôi quan sát thấy các cử động giật của tay và chân vào sáng sớm nay. Bé được nhận nuôi từ một trại trẻ mồ côi ở Albania khi được 4 tháng tuổi. Bé có tiền sử khuyết tật trí tuệ. Khám lâm sàng cho thấy da nhợt nhạt và mắt màu xanh nhạt. Có một vùng da khô, chàm (eczema), vảy cá trên bề mặt duỗi của các chi. Bệnh nhân này nhiều khả năng bị thiếu hụt enzyme nào sau đây?