Một nam thanh niên 21 tuổi đến khám vì tình trạng vàng da, đau bụng vùng hạ sườn phải và mệt mỏi kéo dài 3 tuần (S4478)

Một nam thanh niên 21 tuổi đến khám vì tình trạng vàng da, đau bụng vùng hạ sườn phải và mệt mỏi kéo dài 3 tuần. Hai năm trước, bệnh nhân này đã được dán màng phổi bên phải do tràn khí màng phổi tự phát tái phát. Khám phổi cho thấy ran crackles nhẹ ở hai đáy phổi và tiếng khò khè thì thở ra. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy men gan tăng cao. Kết quả sinh thiết gan cho thấy các hạt PAS-dương tính trong các tế bào gan vùng quanh tĩnh mạch cửa. Phân tích di truyền cho thấy sự thay thế lysine cho acid glutamic tại vị trí 342 của một gen nằm trên nhiễm sắc thể 14 mã hóa cho một chất ức chế protease (Pi). Bệnh nhân này nhiều khả năng có kiểu gen Pi nào sau đây?