Một trẻ sơ sinh nữ nặng 2720g, sinh đủ tháng từ một người mẹ 39 tuổi, G3P2 (S4945)

Tình huống

Một trẻ sơ sinh nữ nặng 2720g, sinh đủ tháng từ một người mẹ 39 tuổi, G3P2. Khám tại phòng sinh cho thấy trẻ có cằm nhỏ (micrognathia), chẩm lồi, sống mũi tẹt và tai đóng thấp, nhọn. Mắt xếch lên trên với khe mi nhỏ. Hai nắm tay nắm chặt với các ngón tay gấp lại. Ngón trỏ đè lên ngón thứ ba và ngón thứ năm đè lên ngón thứ tư. Nghe thấy tiếng thổi tâm thu toàn bộ 3/6 ở bờ trái dưới xương ức. Hai núm vú cách xa nhau và bàn chân có gót chân lồi và lòng bàn chân cong, tròn. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất cho những phát hiện này?