Một trẻ sơ sinh nữ nặng 3000g, sinh đủ tháng từ một người mẹ 23 tuổi, mang thai lần đầu (S4947)

Một trẻ sơ sinh nữ nặng 3000g, sinh đủ tháng từ một người mẹ 23 tuổi, mang thai lần đầu. Người mẹ không được chăm sóc tiền sản và không có hồ sơ tiêm chủng. Khám tim cho thấy tiếng thổi liên tục. Trên da có nhiều dát xanh tím, không biến mất khi ấn vào. Khám bằng đèn khe cho thấy đục thủy tinh thể ở cả hai mắt. Trẻ sơ sinh này không vượt qua các bài kiểm tra sàng lọc thính giác. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?