TÓM TẮT
Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh – Loạn sản xương hóa tiến triển (Fibrodysplasia ossificans progressiva – FOP; MIM #135100) là một rối loạn mô liên kết hiếm gặp gây ra bởi các đột biến trong gen ACVR1/ALK2, gen mã hóa cho thụ thể protein tạo xương. Hầu hết các trường hợp là đột biến đơn lẻ. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Các dấu hiệu lâm sàng điển hình bao gồm dị tật hai bên ngón chân cái khi sinh (ngón chân ngắn và lệch ra ngoài [tức là vẹo ngón chân cái – hallux valgus]) (hình 1); các đợt bùng phát sưng mô mềm tiến triển nhanh và gây đau; và tình trạng hóa xương lạc chỗ cuối cùng sẽ lan rộng qua các khớp, dẫn đến mất khả năng vận động tiến triển không thể đảo ngược, sụt cân và hội chứng suy hô hấp do hạn chế lồng ngực. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Các đợt bùng phát thường bắt đầu trong thập kỷ đầu đời, biểu hiện dưới dạng các nốt sần ở vùng đầu hoặc lưng. Tình trạng này có thể khởi phát do chấn thương mô mềm, tiêm bắp (IM), rạch phẫu thuật, té ngã, căng cơ hoặc bệnh lý do virus. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Cần nghi ngờ FOP ở trẻ em có vẹo ngón chân cái, sưng mô mềm tiến triển và có các nốt sần ở vùng đầu hoặc lưng. Chẩn đoán xác định đòi hỏi các xét nghiệm di truyền phân tử để phát hiện các đột biến sai nghĩa (missense mutations) hoặc mất đoạn “trong khung” (in-frame deletions) trong vùng mã hóa protein của gen ACVR1. Cần tránh sinh thiết các tổn thương mô mềm vì có thể khởi phát một đợt bùng phát. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của FOP bao gồm các bệnh lý khác có đặc điểm dị tật ngón chân cái, sưng mô mềm hoặc hóa xương lạc chỗ. Sự kết hợp của cả ba dấu hiệu này thường giúp phân biệt FOP với các bệnh lý trên. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Xử trí – Xử trí chủ yếu là điều trị hỗ trợ, tập trung vào việc phòng ngừa các đợt bùng phát, giáo dục và tư vấn cho bệnh nhân cùng gia đình, và cải thiện chất lượng cuộc sống. Palovarotene là một chất đồng vận chọn lọc thụ thể acid retinoic gamma giúp ức chế hóa xương lạc chỗ và cho thấy triển vọng lâm sàng, tuy nhiên thuốc này hiện chưa được phổ biến rộng rãi. (Xem thêm phần ‘Xử trí’ ở dưới.)
Phòng ngừa các đợt bùng phát
- Cần tránh sinh thiết, phẫu thuật và chấn thương nếu có thể. (Xem thêm phần ‘Tránh sinh thiết, phẫu thuật và chấn thương’ ở dưới.)
- Hạn chế các hoạt động có nguy cơ té ngã cao, lắp đặt tay vịn và các biện pháp an toàn khác, cũng như sử dụng mũ bảo vệ đầu để ngăn ngừa té ngã hoặc chấn thương nghiêm trọng do té ngã. (Xem thêm phần ‘Phòng ngừa té ngã’ ở dưới.)
- Chống chỉ định tiêm vắc xin đường bắp (IM). Các lưu ý bổ sung về tiêm chủng đã được thảo luận ở trên. (Xem thêm phần ‘Tiêm chủng’ ở dưới.)
Sử dụng palovarotene – Palovarotene là chất đồng vận chọn lọc thụ thể acid retinoic gamma giúp ức chế hóa xương lạc chỗ. Thuốc được chỉ định để giảm tình trạng hóa xương lạc chỗ ở nữ giới ≥ 8 tuổi và nam giới ≥ 10 tuổi mắc FOP.
Duy trì sức khỏe dự phòng
- Chăm sóc nha khoa dự phòng được thảo luận riêng biệt. (Xem “Chăm sóc và tư vấn nha khoa dự phòng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)
- Trẻ mắc FOP cần được đánh giá suy giảm thính lực bằng đo thính lực ít nhất 2 năm một lần. (Xem thêm phần ‘Đánh giá thính lực’ ở dưới.)
- Sức khỏe hô hấp có thể được duy trì thông qua các hoạt động hô hấp tích cực (ví dụ: hát, tập hô hấp bằng lưu lượng kế khuyến khích – incentive spirometry, sử dụng còi đo lưu lượng đỉnh). (Xem thêm phần ‘Sức khỏe hô hấp’ ở dưới.)