Tổng quan về tổn thương và dị dạng tiểu não ở trẻ sơ sinh

TÓM TẮT

Chức năng tiểu não – Tiểu não điều hòa các chức năng vận động liên quan đến thăng bằng, vị thế, trương lực cơ và khả năng vận động; đồng thời đóng vai trò trong nhận thức, ngôn ngữ, cảm xúc, hành vi, trí nhớ làm việc và chức năng điều hành. (Xem thêm mục ‘Chức năng, giải phẫu và sự phát triển bình thường của tiểu não’ ở dưới.)

Nguy cơ tổn thương tiểu não – Tổn thương tiểu não ngày càng được ghi nhận là một biến chứng nghiêm trọng của sinh non, dẫn đến nguy cơ suy giảm phát triển thần kinh dài hạn. Tiểu não đặc biệt dễ tổn thương ở trẻ sinh non hoặc trẻ gần đủ tháng nhưng bệnh nặng do quá trình phát triển bào thai kéo dài và tăng tốc, đặc biệt là trong nửa sau thai kỳ và kéo dài đến 20 tháng sau sinh. Nguy cơ tổn thương tăng lên khi tuổi thai càng thấp. (Xem thêm mục ‘Sinh non và nguy cơ tổn thương tiểu não’ ở dưới.)

Các tình trạng liên quan đến tổn thương tiểu não – Các tình trạng sau đây có liên quan đến tổn thương tiểu não ở trẻ sơ sinh (xem mục ‘Tổn thương tiểu não’ ở dưới):

• Sinh non
• Xuất huyết tiểu não trong tử cung hoặc sau sinh
• Nhồi máu tiểu não
• Tổn thương do thiếu máu cục bộ – thiếu oxy
• Nhiễm trùng bẩm sinh hoặc sau sinh
• Tiếp xúc với thuốc và các yếu tố môi trường
• Rối loạn chuyển hóa

Dị tật tiểu não nguyên phát – Dị tật tiểu não nguyên phát là những bất thường hình thái bẩm sinh, không tiến triển của các cơ quan hoặc bộ phận cơ thể do sai sót trong quá trình phát triển sơ khởi. Trên chẩn đoán hình ảnh thần kinh, những dị tật này có thể có biểu hiện tương tự như tổn thương tiểu não (ví dụ: thiểu sản tiểu não). Việc phân biệt hai tình trạng này là rất quan trọng để tư vấn di truyền và tiên lượng. (Xem thêm mục ‘Dị tật tiểu não’ và ‘Phân biệt giữa dị tật nguyên phát và tổn thương’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh – Tổn thương tiểu não sơ sinh và dị tật nguyên phát có thể được phát hiện bằng siêu âm và cộng hưởng từ (MRI). Chúng tôi thực hiện siêu âm định kỳ cho tất cả trẻ sơ sinh có nguy cơ cao từ khi sinh cho đến khi xuất viện hoặc đạt tuổi tương đương đủ tháng. Đối với trẻ có nguy cơ tổn thương tiểu não, siêu âm cần bao gồm cả đường thăm qua thóp chẩm (hình 2). Siêu âm là kỹ thuật được ưu tiên vì tính di động, có thể thực hiện ngay tại giường bệnh mà ít gây phiền toái cho trẻ, không sử dụng bức xạ ion hóa và chi phí thấp hơn các phương pháp khác. Việc bổ sung hình ảnh thóp chẩm vào quy trình siêu âm thóp trước thông thường đã giúp nâng cao khả năng phát hiện các bất thường ở tiểu não. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Tiên lượng – Các khuyết tật phát triển thần kinh dài hạn được ghi nhận do tổn thương tiểu não trực tiếp ở trẻ sinh non sống sót bao gồm suy giảm vận động, nhận thức, ngôn ngữ, cũng như các khó khăn về giao tiếp xã hội và hành vi. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)