TÓM TẮT
Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ – Xuất huyết tiểu não (CBH) là nguyên nhân chính và phổ biến nhất gây tổn thương tiểu não sơ sinh ở trẻ sinh cực non (tuổi thai <32 tuần). Nguy cơ CBH tăng tỉ lệ nghịch với tuổi thai. Ở trẻ sinh non muộn và trẻ đủ tháng, CBH thường liên quan đến chấn thương khi sinh, ngạt chu sinh và các phẫu thuật lớn. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của CBH tương tự như xuất huyết chất keo/não thất (GMH-IVH) trên lều, với tình trạng chảy máu xảy ra tại vùng não có hệ thống mạch máu mỏng manh trong giai đoạn huyết động não biến động cấp tính. Trẻ sinh cực non, đặc biệt là trẻ sinh siêu non (tuổi thai <28 tuần), thường có tình trạng bệnh lý nặng kèm theo các bệnh đồng mắc (ví dụ: hạ huyết áp hệ thống, suy hô hấp cần thông khí cơ học và ngạt chu sinh), dẫn đến những rối loạn huyết động trầm trọng hơn, làm tăng nguy cơ CBH. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’, ‘Yếu tố nguy cơ ở trẻ sinh non’ ở dưới và “Xuất huyết chất keo và não thất (GMH-IVH) ở trẻ sơ sinh: Yếu tố nguy cơ, đặc điểm lâm sàng, tầm soát và chẩn đoán”, phần ‘Cơ chế bệnh sinh’.)
Biểu hiện ở bào thai – Xuất huyết tiểu não ở bào thai tuy hiếm gặp nhưng có thể phát hiện được thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh bào thai (hình 9). Khi sinh, trẻ có xuất huyết tiểu não từ trong tử cung có thể biểu hiện thiểu sản tiểu não một bên hoặc hai bên, dễ nhầm lẫn với dị tật tiểu não do tổn thương ban đầu gây gián đoạn quá trình phát triển của tiểu não. (Xem ‘Biểu hiện tiền sản’ ở dưới.)
Biểu hiện ở trẻ sinh non – Ở trẻ sinh non, tổn thương CBH có thể đa dạng, từ những tổn thương dạng chấm nhỏ phát hiện được trên cộng hưởng từ (MRI), xuất huyết khu trú một bên, cho đến xuất huyết diện rộng ảnh hưởng cả hai bán cầu và thùy nhộng (bảng 1). Hầu hết các ca CBH khởi phát trong tuần đầu sau sinh và được phát hiện thông qua siêu âm sọ não tầm soát, bao gồm cả tiếp cận qua cửa sổ chẩm. Tuy nhiên, CBH cũng có thể xuất hiện muộn hơn, liên quan đến các đợt suy tuần hoàn và/hoặc suy hô hấp. Những tổn thương CBH dạng chấm nhỏ thường khó phát hiện trên siêu âm sọ não tầm soát. (Xem ‘Biểu hiện sau sinh ở trẻ sinh non’ ở dưới.)
Ở trẻ sinh non, đa số các trường hợp CBH không có triệu chứng hoặc biểu hiện bằng các dấu hiệu không điển hình (ví dụ: ngừng thở, kích thích, co giật hoặc giãn não thất không giải thích được bằng các bất thường trên lều). Biểu hiện thảm khốc của CBH hiếm gặp và thường đi kèm với xuất huyết não thất diện rộng. (Xem ‘Biểu hiện sau sinh ở trẻ sinh non’ ở dưới.)
Biểu hiện ở trẻ đủ tháng – Trẻ đủ tháng có CBH thường biểu hiện sớm sau sinh với tình trạng kích thích, ngừng thở hoặc co giật. Vì các triệu chứng này không điển hình, cần thực hiện siêu âm sọ não để chẩn đoán CBH (hình 8). Một số trẻ đủ tháng sẽ có tình trạng suy sụp cấp tính thảm khốc, chủ yếu khi CBH kết hợp với xuất huyết hố sau ngoài trục diện rộng. (Xem ‘Biểu hiện sau sinh ở trẻ đủ tháng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán CBH được thực hiện thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Siêu âm sọ não là phương pháp ưu tiên vì có thể thực hiện tại giường và cho phép chẩn đoán sớm. MRI được thực hiện vào thời điểm tương đương tuổi đủ tháng để xác định chính xác vị trí và phạm vi tổn thương. MRI cũng giúp đánh giá tình trạng phá hủy hoặc teo tiểu não do CBH tiền sản hoặc sơ sinh, cũng như phát hiện các tổn thương dạng chấm. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Tại các trung tâm của chúng tôi, siêu âm sọ não tầm soát được thực hiện định kỳ trong tuần đầu sau sinh đối với trẻ sinh cực non. Cửa sổ chẩm được sử dụng để đánh giá hố sau trong ít nhất một lần siêu âm định kỳ và được thực hiện thường xuyên trong các lần siêu âm nối tiếp sau đó. (Xem ‘Siêu âm sọ não’ ở dưới.)
Phòng ngừa – Chiến lược hiệu quả nhất để phòng ngừa CBH là giảm nguy cơ sinh non. Trong trường hợp không thể tránh khỏi sinh non, cần cung cấp chế độ chăm sóc tiền sản và sơ sinh phù hợp cho cả mẹ và trẻ, bao gồm: vận chuyển an toàn cho mẹ và thai nhi, sử dụng corticosteroid và magnesium sulfate tiền sản, tránh các ca sinh khó như ngôi mông phức tạp hoặc dùng forceps, hồi sức sơ sinh kịp thời và phù hợp, cũng như quản lý thận trọng thông khí và huyết áp. (Xem ‘Tiếp cận của chúng tôi’ ở dưới, “Vận chuyển mẹ giữa các cơ sở y tế”, “Liệu pháp corticosteroid tiền sản nhằm giảm bệnh tật và tử vong do hô hấp ở trẻ sinh non”, “Tác dụng bảo vệ thần kinh khi tiếp xúc với magnesium sulfate trong tử cung”, “Tổng quan về ngôi mông”, “Hồi sức sơ sinh tại phòng sinh”, “Đánh giá và quản lý hạ huyết áp ở trẻ sinh siêu non” và “Sốc sơ sinh: Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và đánh giá”.)
Điều trị – Hiện không có liệu pháp đặc hiệu nào để hạn chế phạm vi của CBH sau khi đã xảy ra. Điều trị CBH chủ yếu là điều trị hỗ trợ nhằm giảm thiểu các tổn thương não tiếp theo, đồng thời theo dõi sớm bằng siêu âm sọ não để phát hiện các biến chứng, bao gồm giãn não thất sau xuất huyết (PHVD). (Xem ‘Quản lý/Điều trị’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tiên lượng ở trẻ có tổn thương tiểu não sơ sinh phụ thuộc vào vị trí, phạm vi tổn thương và sự hiện diện của các tổn thương trên lều đi kèm. Các tổn thương diện rộng có tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong cao và suy giảm phát triển tâm thần vận động ở đa số trẻ sống sót. Do đó, trẻ sống sót cần được theo dõi phát triển tâm thần vận động dài hạn. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)