Nốt ruồi không điển hình (loạn sản)

TÓM TẮT

Định nghĩa – Nốt ruồi không điển hình (nốt ruồi loạn sản) là các tổn thương tân sinh tế bào hắc tố lành tính mắc phải, có một số đặc điểm lâm sàng tương tự như u hắc tố (melanoma), chẳng hạn như đường kính lớn, bờ không đều và đa sắc (hình 3A). (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Thuật ngữ và bối cảnh lịch sử’ ở dưới.)

Nốt ruồi không điển hình và nguy cơ u hắc tố – Những người có nốt ruồi không điển hình có nguy cơ phát triển u hắc tố cao gấp 3 đến 20 lần so với những người không có. Nguy cơ u hắc tố tăng tỷ lệ thuận với số lượng nốt ruồi không điển hình và đạt mức cao nhất ở những cá nhân có nốt ruồi không điển hình kèm theo tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc u hắc tố. Vai trò của nốt ruồi không điển hình như một tổn thương tiền ung thư của u hắc tố vẫn còn gây tranh cãi. Mặc dù chúng chia sẻ một số đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh và di truyền với u hắc tố, nhưng hầu hết các nốt ruồi không điển hình sẽ không bao giờ tiến triển thành u hắc tố. (Xem thêm phần ‘Ý nghĩa lâm sàng’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Nốt ruồi không điển hình thường gặp nhất ở thân mình và các chi, mặc dù chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, bao gồm da đầu, vú, mông và cơ quan sinh dục (hình 3A, 3D). Các đặc điểm lâm sàng bao gồm: đường kính > 5 mm (hình 3B); thành phần dát nổi bật (hình 2); bờ không đều, không rõ nét (hình 3C); và màu sắc đa dạng (hình 3A). (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Giải phẫu bệnh – Về mặt mô bệnh học, nốt ruồi không điển hình đặc trưng bởi sự rối loạn cấu trúc, không điển hình về tế bào và các đặc điểm đáp ứng của vật chủ. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm mô bệnh học’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán nốt ruồi không điển hình dựa trên lâm sàng, thông qua việc phát hiện tổn thương sắc tố chủ yếu là dát, đường kính > 5 mm với hình dạng không đều, bờ không rõ và màu sắc thay đổi (hình 3A-C). Sinh thiết không được chỉ định để xác nhận tình trạng loạn sản mô học nếu không có các đặc điểm gợi ý u hắc tố. Tuy nhiên, những tổn thương nghi ngờ u hắc tố trên thăm khám lâm sàng và/hoặc nội soi da (dermoscopy) cần được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn và gửi xét nghiệm mô bệnh học để xác nhận chẩn đoán. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Xử trí – Việc quản lý bệnh nhân có nhiều nốt ruồi không điển hình trên lâm sàng có thể bao gồm:

• Đánh giá tiền sử. (Xem ‘Đánh giá tiền sử bệnh nhân và tổn thương’ ở dưới.)
• Khám da toàn thân. (Xem ‘Khám da toàn thân’ ở dưới.)
• Sử dụng các công cụ hỗ trợ chẩn đoán như nội soi da và chụp ảnh toàn thân. (Xem ‘Chụp ảnh toàn thân’ và ‘Nội soi da và theo dõi nội soi da ngắn hạn’ ở dưới.)
• Phẫu thuật cắt bỏ với diện biên từ 2 đến 3 mm và xét nghiệm mô bệnh học đối với các tổn thương nghi ngờ u hắc tố. (Xem ‘Sinh thiết cắt bỏ/sinh thiết toàn bộ’ ở dưới và “U hắc tố: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Sinh thiết’.)
• Hướng dẫn tự khám da và bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời. (Xem ‘Tự khám da’ và ‘Bảo vệ da’ ở dưới.)
• Tư vấn và xét nghiệm di truyền. (Xem ‘Tư vấn và xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
• Theo dõi suốt đời. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Tần suất khám da – Tần suất khám da được quyết định dựa trên số lượng nốt ruồi không điển hình và các yếu tố nguy cơ khác.

Có một hoặc vài nốt ruồi không điển hình – Đối với những bệnh nhân có ít nốt ruồi thông thường và chỉ có một hoặc vài nốt ruồi không điển hình, không có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc u hắc tố, chúng tôi đề xuất khám da toàn thân hàng năm.

Tần suất khám da có thể tăng lên (mỗi 3 đến 12 tháng) đối với những bệnh nhân có tiền sử bản thân và/hoặc gia đình mắc u hắc tố. (Xem ‘Bệnh nhân có ít nốt ruồi thông thường và một hoặc vài nốt ruồi không điển hình’ ở dưới.)

Có nhiều nốt ruồi không điển hình – Đối với những bệnh nhân có nhiều nốt ruồi không điển hình và không có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc u hắc tố, chúng tôi đề xuất khám da toàn thân định kỳ mỗi 6 đến 12 tháng, hoặc sớm hơn nếu bệnh nhân nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc của tổn thương.

Đối với những bệnh nhân có nhiều nốt ruồi không điển hình và có tiền sử bản thân mắc u hắc tố, chúng tôi đề xuất tái khám định kỳ mỗi 3 đến 12 tháng, tùy thuộc vào giai đoạn u hắc tố và thời gian kể từ khi chẩn đoán, hoặc sớm hơn nếu bệnh nhân nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc của tổn thương.

Trong các gia đình mắc hội chứng u hắc tố nốt ruồi không điển hình gia đình (FAMM), việc tầm soát u hắc tố nên bắt đầu từ năm 10 tuổi. (Xem ‘Bệnh nhân có nhiều nốt ruồi thông thường và không điển hình’ ở dưới.)