Hội chứng đau đỏ đầu chi

TÓM TẮT

Tổng quan bệnh lý – Erythromelalgia (hội chứng đỏ đau chi) là một hội chứng hiếm gặp, đặc trưng bởi các đợt xuất hiện ngắt quãng tình trạng chi đỏ hoặc tím, nóng và đau (hình 1A-G). Bệnh thường gặp ở người trưởng thành và phổ biến ở nữ giới hơn nam giới. (Xem phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Bệnh đồng mắc – Erythromelalgia liên quan đến bệnh tăng sinh tủy ở dưới 10% bệnh nhân. Chẩn đoán bệnh tăng sinh tủy có thể xuất hiện trước, sau hoặc đồng thời với chẩn đoán erythromelalgia. Mối liên hệ giữa erythromelalgia và các bệnh hệ thống khác hiện vẫn chưa rõ ràng. (Xem phần ‘Bệnh đồng mắc’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của erythromelalgia chưa được hiểu rõ; trong đó các yếu tố mạch máu, thần kinh và di truyền có thể đóng vai trò quan trọng. Một nhóm nhỏ bệnh nhân mắc thể di truyền; đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen SCN9A. (Xem phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Tăng nhiệt độ môi trường và vận động thể chất là những yếu tố khởi phát thường gặp của các đợt cấp erythromelalgia. Trong đợt cấp, vùng tổn thương trở nên đỏ hoặc tím, nóng và đau. Bàn chân là vị trí thường bị ảnh hưởng nhất. Các triệu chứng điển hình là đối xứng hai bên, thời gian mỗi đợt kéo dài từ vài giây đến vài giờ. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán erythromelalgia dựa trên việc nhận diện các dấu hiệu và triệu chứng điển hình. Hình ảnh các chi đỏ hoặc tím rất hữu ích trong việc xác nhận bệnh sử và ghi nhận tình trạng đỏ da (hình 1A-G). Kết quả mô bệnh học của erythromelalgia không đặc hiệu và hiện không có xét nghiệm huyết thanh nào giúp xác định chẩn đoán. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá bổ sung – Bệnh nhân erythromelalgia cần được tầm soát bệnh tăng sinh tủy. Những bệnh nhân chưa có bằng chứng của bệnh tăng sinh tủy tại thời điểm chẩn đoán cần được theo dõi theo thời gian để phát hiện sớm sự khởi phát của bệnh lý này. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung’ và ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Điều trị – Dữ liệu về điều trị erythromelalgia còn hạn chế và đáp ứng với từng phương pháp điều trị rất khác nhau. Chúng tôi đề xuất tiếp cận điều trị ban đầu bao gồm: tư vấn cho bệnh nhân các phương pháp giảm thiểu triệu chứng, điều trị tại chỗ và sử dụng aspirin (Khuyến cáo 2C). Đối với những bệnh nhân có bệnh tăng sinh tủy đi kèm, chúng tôi cũng đề xuất điều trị bệnh tăng sinh tủy này (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)