Xơ cứng bì khu trú ở người lớn: Bệnh sinh, lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Tổng quan – Morphea, hay còn gọi là xơ cứng bì khu trú, là một rối loạn viêm tự phát tương đối hiếm gặp, dẫn đến sự hình thành các mảng xơ cứng trên da. Bệnh xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em, với tỷ lệ ưu thế ở nữ giới. (Xem Dịch tễ học ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của morphea hiện chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Bệnh nhiều khả năng có cơ sở tự miễn; ngoài ra, các yếu tố di truyền và môi trường cũng có thể đóng vai trò trong sự khởi phát bệnh. (Xem Cơ chế bệnh sinh ở dưới.)

Các phân thể lâm sàng – Morphea có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Các phân thể bao gồm: morphea khu trú (circumscribed), morphea lan tỏa (generalized), morphea xơ cứng toàn thể (pansclerotic), morphea dạng dải (linear) và morphea hỗn hợp (hình 1A-I). Morphea hỗn hợp là tình trạng xuất hiện đồng thời từ hai phân thể morphea trở lên. (Xem Các phân nhóm ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các tổn thương morphea thường bắt đầu bằng các dát hoặc mảng viêm, sau đó tiến triển thành các mảng xơ cứng chắc (hình 1A). Tổn thương có thể khu trú ở lớp trung bì hoặc lan sâu xuống lớp mỡ dưới da, cơ hoặc xương. Các thay đổi teo da thường vẫn tồn tại sau khi tổn thương thuyên giảm. (Xem Biểu hiện lâm sàng ở dưới.)

Ngoài ra, bệnh nhân có thể xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng của lichen xơ hóa (lichen sclerosus). (Xem Lichen xơ hóa ở dưới.)

Tổn thương ngoài da – Các rối loạn về cơ xương khớp, thần kinh, mắt, miệng và các cơ quan khác có thể đi kèm với morphea. Các rối loạn cơ xương khớp tương đối phổ biến, đặc biệt thường gặp ở bệnh nhân morphea dạng dải, morphea lan tỏa hoặc morphea tổn thương mô sâu. (Xem Biểu hiện ngoài da ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc nhận diện các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng thường là đủ để chẩn đoán morphea. Sinh thiết có giá trị trong những trường hợp chẩn đoán chưa rõ ràng. Các xét nghiệm huyết thanh học không có giá trị trong chẩn đoán bệnh này.

Mẫu sinh thiết luôn cần lấy sâu ít nhất đến lớp mỡ dưới da. Đối với các tổn thương xơ cứng, đặc biệt là những tổn thương ít thay đổi về mặt lâm sàng, nên thực hiện sinh thiết lần hai ở vùng da lành tại vị trí tương đương để hỗ trợ phân tích kết quả giải phẫu bệnh. (Xem Chẩn đoán ở dưới.)

Đánh giá bổ sung – Quá trình thăm khám lâm sàng luôn cần bao gồm đánh giá tình trạng co rút, suy giảm chức năng, cũng như các dấu hiệu hoặc triệu chứng tổn thương ngoài da. Tùy vào biểu hiện lâm sàng, các đánh giá chuyên sâu hơn có thể bao gồm:

• Chẩn đoán hình ảnh.
• Hội chẩn chuyên khoa (ví dụ: thấp khớp học, thần kinh học, nhãn khoa, nha khoa).
• Thăm khám lâm sàng bổ sung (bảng 2).

Chẩn đoán hình ảnh (MRI hoặc siêu âm) để đánh giá mức độ tổn thương được chỉ định cho những bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng gợi ý morphea lan sâu hơn lớp trung bì (ví dụ: da dính chặt vào tổ chức dưới da, yếu cơ, co rút hoặc chênh lệch chiều dài chi). Việc thăm khám định kỳ cơ quan sinh dục giúp phát hiện sớm những bệnh nhân mắc kèm lichen xơ hóa. (Xem Đánh giá bổ sung ở dưới.)