Vảy phấn đỏ nang lông: Bệnh sinh, lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Tổng quan – Vảy nến đỏ nang lông (Pityriasis rubra pilaris – PRP) là một rối loạn viêm da sẩn vảy hiếm gặp, xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em. PRP có thể gây ảnh hưởng tiêu cực nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ và ‘Tác động tâm lý xã hội’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của PRP thể rải rác hiện chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Trục interleukin (IL) 23/T helper type 17 (Th17) có thể đóng vai trò quan trọng.

Hầu hết các trường hợp PRP là thể rải rác, trong khi PRP thể gia đình chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. PRP thể gia đình có liên quan đến các đột biến trong gen CARD14. Việc tiếp xúc với thuốc cũng có thể góp phần gây bệnh trong một số trường hợp (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Phân loại lâm sàng – Sơ đồ phân loại phổ biến nhất chia PRP thành sáu thể (bảng 2):

• Thể I – Người lớn điển hình
• Thể II – Người lớn không điển hình
• Thể III – Trẻ em điển hình
• Thể IV – Thể khu trú
• Thể V – Trẻ em không điển hình
• Thể VI – Liên quan đến HIV

Trong các thể này, PRP người lớn điển hình là thể thường gặp nhất. (Xem thêm mục ‘Phân loại lâm sàng’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của PRP rất đa dạng (hình 1A-K). Các đặc điểm điển hình bao gồm sẩn tăng sừng nang lông và tăng sừng lòng bàn tay bàn chân.

Bệnh nhân PRP thể điển hình cũng có thể xuất hiện các mảng da, vảy dạng vảy phấn, các đảo da lành xen kẽ, tổn thương da tiến triển từ đầu xuống chân và hồng ban toàn thân. Các thể khác có những đặc điểm khác biệt. Thể khu trú thường gặp hơn ở trẻ em, đặc trưng bởi tổn thương da khu trú, giới hạn với các mảng da có các nút nang lông. Trong khi đó, ở thể không điển hình, vảy có thể dày hơn ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và chân. (Xem thêm mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán PRP dựa trên sự kết hợp giữa các dấu hiệu lâm sàng và kết quả mô bệnh học điển hình. Tiền sử bệnh, khám thực thể và sinh thiết da đóng vai trò quan trọng trong đánh giá, đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt giữa vảy nến và PRP. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Vai trò của xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm di truyền được chỉ định cho trẻ em khởi phát PRP trước một tuổi, trẻ em mắc PRP không thuyên giảm trong vòng ba năm, hoặc trẻ em có tiền sử gia đình mắc PRP hoặc vảy nến. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)