TÓM TẮT
Khả năng nhiễm bệnh – Việc thiết lập chẩn đoán xác định giang mai bẩm sinh kịp thời gặp nhiều thách thức (ví dụ: thông tin về tiền sử của người sinh con có thể không đầy đủ hoặc thiếu sót, các biểu hiện lâm sàng ở trẻ sơ sinh có thể không có hoặc không rõ ràng, việc diễn giải kết quả xét nghiệm huyết thanh có thể phức tạp). Vì những thách thức này và trước những hệ lụy tiềm tàng nếu chẩn đoán giang mai bẩm sinh bị chậm trễ hoặc bỏ sót, ngưỡng để đánh giá và điều trị trẻ sơ sinh là rất thấp. Cần nghi ngờ giang mai bẩm sinh ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào có người sinh con xét nghiệm dương tính với giang mai trong thời kỳ mang thai hoặc khi sinh, ngay cả khi trẻ không có triệu chứng. Quy trình đánh giá chẩn đoán và tiếp cận để xác định khả năng nhiễm bệnh được tóm tắt trong bảng và sơ đồ (bảng 1 và sơ đồ 1) và được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. (Xem “Giang mai bẩm sinh: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”, phần ‘Đánh giá và chẩn đoán’.)
Điều trị – Penicillin là lựa chọn điều trị hàng đầu cho giang mai bẩm sinh. Phác đồ điều trị tùy thuộc vào khả năng nhiễm bệnh (bảng 1 và sơ đồ 1) (xem ‘Điều trị theo phân loại chẩn đoán’ ở dưới):
- Bệnh đã xác định hoặc khả năng cao: Đối với trẻ sơ sinh trong nhóm này, chúng tôi khuyến cáo sử dụng penicillin liệu trình kéo dài (Khuyến cáo 1A). Những trẻ này được giả định là mắc giang mai hệ thần kinh trung ương. Điều trị bao gồm penicillin G dạng tinh thể pha nước 50.000 đơn vị/kg tiêm tĩnh mạch (IV) mỗi 12 giờ (đối với trẻ ≤ 7 ngày tuổi) hoặc mỗi 8 giờ (đối với trẻ > 7 ngày tuổi) trong tổng cộng 10 ngày. (Xem ‘Phác đồ 10 ngày’ ở dưới.)
- Có khả năng giang mai bẩm sinh:
Đối với trẻ sơ sinh trong nhóm này có xét nghiệm huyết thanh không treponema dương tính và có bất kỳ bất thường nào khi đánh giá chẩn đoán bổ sung (ví dụ: dịch não tủy [CSF] dương tính, xét nghiệm VDRL trong dịch não tủy dương tính, tăng tế bào dịch não tủy, tăng protein dịch não tủy, bất thường về xương), chúng tôi khuyến cáo dùng penicillin trong 10 ngày (Khuyến cáo 1B). Cách điều trị tương tự như đối với trẻ sơ sinh đã xác định hoặc có khả năng cao mắc giang mai bẩm sinh. (Xem ‘Phác đồ 10 ngày’ ở dưới.)
Đối với trẻ sơ sinh trong nhóm này có xét nghiệm huyết thanh không treponema dương tính nhưng không có bất thường nào khác khi đánh giá và những trẻ có xét nghiệm huyết thanh không treponema âm tính, chúng tôi gợi ý dùng một liều penicillin tác dụng kéo dài tiêm bắp (IM) duy nhất thay vì liệu trình điều trị kéo dài (Khuyến cáo 2B). Điều trị bao gồm penicillin G benzathine 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp một liều duy nhất. (Xem ‘Phác đồ liều đơn’ ở dưới.)
- Ít khả năng giang mai bẩm sinh: Đối với trẻ sơ sinh trong nhóm này, chúng tôi gợi ý dùng một liều đơn penicillin G benzathine tiêm bắp thay vì liệu trình điều trị kéo dài hoặc không điều trị (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Phác đồ liều đơn’ ở dưới.)
- Không khả năng giang mai bẩm sinh: Trẻ sơ sinh trong nhóm này thường không cần điều trị. Tuy nhiên, một số chuyên gia sẽ chỉ định một liều penicillin G benzathine tiêm bắp duy nhất nếu việc theo dõi sau điều trị không chắc chắn. (Xem ‘Phác đồ liều đơn’ ở dưới.)
- Chẩn đoán muộn: Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có triệu chứng được chẩn đoán giang mai sau một tháng tuổi, chúng tôi gợi ý sử dụng liệu trình điều trị kéo dài thay vì liệu pháp liều đơn (Khuyến cáo 2C). Đối với trẻ không có triệu chứng, chúng tôi gợi ý dùng ba liều penicillin G benzathine tiêm bắp hàng tuần thay vì các phác đồ khác (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘>1 tháng tuổi’ ở dưới.)
Theo dõi – Việc đánh giá theo dõi là cần thiết cho tất cả trẻ sơ sinh đã được xét nghiệm giang mai bẩm sinh, bất kể trẻ có huyết thanh dương tính hay âm tính khi sinh và bất kể trẻ có được điều trị hay không. Theo dõi bao gồm (xem ‘Đánh giá theo dõi’ ở dưới):
- Khám lâm sàng để đánh giá các biểu hiện của giang mai bẩm sinh. (Xem ‘Thăm khám’ ở dưới và “Giang mai bẩm sinh: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)
- Đánh giá thính lực hàng năm. (Xem “Mất thính lực ở trẻ em: Sàng lọc và đánh giá”.)
- Tầm soát thị lực và khám mắt hàng năm. (Xem “Sàng lọc và đánh giá thị lực ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)
- Đánh giá phát triển định kỳ trong suốt thời thơ ấu để đảm bảo trẻ đạt được các mốc phát triển dự kiến. (Xem “Giám sát và sàng lọc phát triển-hành vi trong chăm sóc sức khỏe ban đầu”.)
- Xét nghiệm huyết thanh theo dõi với các test không treponema (ví dụ: VDRL định lượng hoặc RPR) thực hiện mỗi hai đến ba tháng cho đến khi kết quả trở thành âm tính. (Xem ‘Huyết thanh học theo dõi’ ở dưới.)
- Chọc dò thắt lưng (LP) theo dõi chỉ được chỉ định nếu trẻ có hiệu giá VDRL hoặc RPR dương tính kéo dài lúc 6 tháng tuổi (hoặc 6 tháng sau khi hoàn thành điều trị đối với trẻ được điều trị sau thời kỳ sơ sinh). (Xem ‘Đánh giá dịch não tủy’ ở dưới.)
Thất bại điều trị – Thất bại điều trị, hoặc điều trị không ngăn ngừa được giang mai bẩm sinh, được biểu hiện bởi:
- Hiệu giá VDRL hoặc RPR dương tính kéo dài lúc 6 tháng tuổi (hoặc 6 tháng sau khi hoàn thành điều trị đối với những trẻ được điều trị sau thời kỳ sơ sinh), hoặc
- Tăng hiệu giá VDRL hoặc RPR sau 6 đến 12 tháng tuổi (hoặc 6 đến 12 tháng sau khi hoàn thành điều trị)
Trong những trường hợp này, trẻ cần được đánh giá toàn diện (bao gồm cả chọc dò thắt lưng) và điều trị bằng liệu trình penicillin kéo dài. (Xem ‘Huyết thanh học theo dõi’ ở dưới và ‘>1 tháng tuổi’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tỷ lệ tử vong trong các ca giang mai bẩm sinh là từ 6 đến 8%. Điều trị thích hợp giang mai bẩm sinh sớm trong vòng 3 tháng đầu sau sinh giúp ngăn ngừa một số, nhưng không phải tất cả, các biểu hiện muộn của giang mai bẩm sinh. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)