Chẩn đoán bệnh ly thượng bì bọng nước

TÓM TẮT

Các thể chính của bệnh ly thượng bì bọng nước – Có bốn thể chính của bệnh ly thượng bì bọng nước (EB) được phân loại dựa trên mức độ tách lớp ở cấu trúc siêu vi của da: ly thượng bì bọng nước đơn thuần (EBS; trong thượng bì), ly thượng bì bọng nước tiếp giáp (JEB; trong lamina lucida), ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng (DEB; dưới lamina densa) và ly thượng bì bọng nước Kindler (KEB; trong thượng bì, trong lamina lucida và dưới lamina densa) (hình 1). Các tiêu chuẩn lâm sàng, sinh lý bệnh và phân tử giúp định nghĩa hơn 30 phân thể của EB (bảng 3A-D). (Xem thêm “Bệnh ly thượng bì bọng nước: Dịch tễ học, cơ chế bệnh sinh, phân loại và đặc điểm lâm sàng”.)

Khi nào cần nghi ngờ ly thượng bì bọng nước – Cần nghi ngờ EB ở những cá nhân có tiền sử xuất hiện bọng nước hoặc vết trợt tái diễn sau các sang chấn nhẹ, và ở trẻ sơ sinh có bọng nước, vết trợt mà không tìm thấy nguyên nhân hợp lý khác (ví dụ: nhiễm trùng), đặc biệt nếu tiền sử gia đình có những biểu hiện tương tự. (Xem thêm ‘Khi nào cần nghi ngờ ly thượng bì bọng nước’ và ‘Phân biệt ly thượng bì bọng nước với các bệnh gây bọng nước khác’ ở dưới.)

Tiếp cận chẩn đoán

Sinh thiết da để lập bản đồ miễn dịch huỳnh quang – Sinh thiết da để lập bản đồ miễn dịch huỳnh quang (IFM) từ một bọng nước mới tạo là phương pháp tiếp cận hàng đầu để chẩn đoán EB trong hầu hết các trường hợp. Việc xác định và liên hệ với phòng xét nghiệm trước khi thực hiện sinh thiết sẽ đảm bảo bệnh phẩm được thu thập và xử lý đúng quy trình. Thông tin về các trung tâm chẩn đoán và điều trị EB có sẵn trên trang web của Hiệp hội Nghiên cứu Ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng (DEBRA) Quốc tế.

IFM cho phép xác định mức độ tách lớp của da, những thay đổi hình thái của cấu trúc kết dính biểu mô tại vùng màng đáy và sự thiếu hụt biểu hiện của các thành phần protein đặc hiệu để xác định phân thể EB. (Xem thêm ‘IFM’ và ‘TEM’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền – Phân tích đột biến gen có thể được xem xét là xét nghiệm chẩn đoán hàng đầu cho EB, tùy thuộc vào chi phí, khả năng tiếp cận và thời gian trả kết quả tại địa phương. Phân tích đột biến được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán EB và đóng vai trò then chốt ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc thể KEB, khi kiểu di truyền không rõ ràng, trong các gia đình có trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, hoặc khi có kế hoạch chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Thông tin về các trung tâm chuyên sâu chẩn đoán EB có sẵn trên trang web của DEBRA Quốc tế. (Xem thêm ‘Chẩn đoán trước sinh và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ’ và ‘Các phòng xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán ly thượng bì bọng nước’ ở dưới.)