Tổng quan và phân loại bệnh vảy cá di truyền

TÓM TẮT

Định nghĩa – Bệnh vảy cá di truyền (inherited ichthyoses) là một nhóm bệnh lý không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng bong vảy lan tỏa trên da với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Cơ sở phân tử và sinh lý bệnh của nhóm bệnh này đã được làm sáng tỏ thông qua việc xác định các biến thể gây bệnh trong hơn 50 gen mã hóa cho các protein cấu trúc hoặc enzyme tham gia vào quá trình cân bằng nội môi của hàng rào bảo vệ da.

Phân loại – Danh pháp và phân loại cải biên năm 2009 về bệnh vảy cá di truyền, dựa trên kiểu hình lâm sàng, phương thức di truyền và khiếm khuyết phân tử, chia các bệnh vảy cá thành hai nhóm chính: thể không hội chứng (chỉ biểu hiện ở da) và thể hội chứng (ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc hệ thống khác) (bảng 1A-B). (Xem thêm mục ‘Phân loại’ ở dưới.)

Bệnh vảy cá không hội chứng – Nhóm vảy cá không hội chứng (bảng 1A) bao gồm các thể phổ biến như vảy cá thông thường (ichthyosis vulgaris) (hình 1A-C) và vảy cá di truyền lặn liên kết X (hình 3A-C). Các thể hiếm gặp và nghiêm trọng hơn bao gồm vảy cá dạng lá (lamellar ichthyosis) (hình 5), viêm da đỏ vảy cá bẩm sinh (congenital ichthyosiform erythroderma), vảy cá Harlequin và vảy cá ly giải biểu bì (epidermolytic ichthyosis) (hình 13). (Xem thêm mục ‘Bệnh vảy cá di truyền không hội chứng’ ở dưới.)

Bệnh vảy cá thể hội chứng – Nhóm vảy cá thể hội chứng (bảng 1B) có thể biểu hiện nhiều triệu chứng ngoài da đa dạng, chẳng hạn như suy sinh dục giảm gonadotropin (ví dụ: hội chứng Kallmann), loạn sản sụn điểm (chondrodysplasia punctata – ví dụ: hội chứng Conradi-Hünermann-Happle), bất thường về tóc (ví dụ: hội chứng Netherton) hoặc tổn thương thần kinh (ví dụ: hội chứng Sjögren-Larsson, bệnh Refsum). (Xem thêm mục ‘Bệnh vảy cá thể hội chứng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc chẩn đoán bệnh vảy cá dựa trên sự kết hợp giữa các dấu hiệu tổn thương da, tiền sử bản thân và gia đình, kết quả mô bệnh học và sự hiện diện của các biểu hiện ngoài da. Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong việc xác nhận chẩn đoán và tư vấn di truyền. (Xem thêm mục ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)