Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X

TÓM TẮT

Định nghĩa và bệnh sinh – Bệnh vảy cá liên kết X lặn (XLI; MIM #308100), hay còn gọi là thiếu hụt steroid sulfatase (STS), là một thể vảy cá không hội chứng, di truyền lặn liên kết X, gây ra bởi các đột biến hoặc mất đoạn trong gen STS mã hóa enzyme STS. (Xem phần ‘Giới thiệu’ và ‘Bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm da – Các biểu hiện ngoài da của bệnh vảy cá liên kết X lặn có thể xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh với tình trạng bong vảy mịn, lan tỏa (hình 1A-D) và phát triển dần trong những tháng tiếp theo. Theo thời gian, tình trạng bong vảy mịn có thể được thay thế bằng các vảy lớn, hình đa giác, màu nâu, tập trung chủ yếu ở mặt trước của chi dưới (hình 2A-B). Các vùng nếp gấp thường không bị ảnh hưởng. (Xem phần ‘Đặc điểm da’ ở dưới.)

Biểu hiện ngoài da – Các biểu hiện ngoài da bao gồm đục giác mạc dạng chấm không triệu chứng, tinh hoàn ẩn, và các rối loạn nhận thức/hành vi, đặc biệt là rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Việc mất đoạn gen STS và các gen lân cận dẫn đến các kiểu hình lâm sàng phức tạp được gọi là hội chứng gen liền kề. (Xem phần ‘Biểu hiện ngoài da’ và ‘Hội chứng gen liền kề’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán bệnh vảy cá liên kết X lặn có thể được xác nhận bằng các kỹ thuật sinh học phân tử để tìm đột biến điểm hoặc mất đoạn hoàn toàn trong gen STS. Xét nghiệm sinh hóa để chứng minh sự thiếu hụt hoạt tính enzyme STS trong tế bào sợi nuôi cấy từ sinh thiết da có giá trị đối với nam giới mắc bệnh nhưng không phát hiện được biến thể gen bằng phương pháp phân tử. (Xem phần ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị – Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh vảy cá liên kết X lặn. Điều trị triệu chứng tập trung vào việc giảm bong vảy, giảm khô da và cải thiện diện mạo làn da mà không gây kích ứng quá mức. Đối với hầu hết bệnh nhân XLI mức độ nhẹ đến trung bình, chúng tôi khuyến cáo tắm thường xuyên, sử dụng chất làm mềm da (emollients) và chất gây bong sừng (keratolytics) thay vì dùng retinoid đường bôi hoặc toàn thân (Khuyến cáo 2C). Không được sử dụng chất gây bong sừng đường bôi cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do nguy cơ độc tính cao vì hấp thu toàn thân. Bệnh nhân thể nặng có thể đáp ứng với việc sử dụng ngắt quãng retinoid đường bôi hoặc toàn thân. Việc quản lý các biểu hiện ngoài da có thể đòi hỏi tiếp cận chuyên khoa hoặc đa chuyên khoa. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)