TÓM TẮT
Các biện pháp phòng ngừa đột quỵ nhồi máu não tiêu chuẩn được đánh giá là hiệu quả trong phòng ngừa thứ phát (và có thể cả phòng ngừa sơ cấp) cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry, mặc dù kết luận này hiện chỉ dựa trên kinh nghiệm lâm sàng và ý kiến chuyên gia 5,40,41.
Các biện pháp này bao gồm việc sử dụng thuốc chống kết tập tiểu cầu. Đối với phòng ngừa sơ cấp đột quỵ nhồi máu não ở nam giới trưởng thành mắc bệnh Fabry thể điển hình có tiền sử gia đình bị đột quỵ, và phòng ngừa thứ phát ở người lớn hoặc trẻ em mắc bệnh Fabry, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin hoặc clopidogrel. Thuốc hạ huyết áp và statin cũng thường được sử dụng. Các phương pháp điều trị này được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. (Xem “Điều trị chống huyết khối dài hạn trong phòng ngừa thứ phát đột quỵ nhồi máu não” và “Tổng quan về phòng ngừa thứ phát đột quỵ nhồi máu não”.)
ĐIỀU TRỊ ĐẶC HIỆU BỆNH FABRY
Các phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh Fabry hiện nay bao gồm liệu pháp thay thế enzyme (agalsidase alfa và agalsidase beta) và liệu pháp chaperone dược lý (migalastat). Hiệu quả của các can thiệp này đối với các biểu hiện khác nhau của bệnh Fabry, bao gồm các triệu chứng đau do bệnh lý thần kinh và nguy cơ đột quỵ nhồi máu não, được xem xét ở một phần khác. (Xem “Bệnh Fabry: Điều trị và tiên lượng”.)
HỆ THỐNG THEO DÕI (REGISTRY)
Một hệ thống theo dõi (registry) bệnh Fabry đã được thiết lập để hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Thông tin chi tiết có sẵn trực tuyến tại https://www.registrynxt.com/. Việc tham gia hệ thống theo dõi này là tự nguyện.
TÓM TẮT VÀ KHUYẾN CÁO
Bệnh lý thần kinh gây đau – Bệnh lý thần kinh ngoại biên liên quan đến bệnh Fabry gây ra tình trạng khó chịu gần như liên tục với các cơn đau bỏng khởi phát kịch phát ở bàn tay và bàn chân. (Xem mục ‘Bệnh lý thần kinh ngoại biên sợi nhỏ’ ở dưới.)
Giảm đau – Điều trị dự phòng đau thần kinh bằng gabapentin, pregabalin, carbamazepine hoặc amitriptyline có thể giúp giảm đau. (Xem mục ‘Giảm đau’ ở dưới.)
Biến chứng mạch máu não – Tổn thương não trong bệnh Fabry chủ yếu do bệnh lý mạch máu và bệnh lý động mạch giãn ở nam giới bị ảnh hưởng và nữ giới mang gen, có thể dẫn đến cơn thiếu máu não thoáng qua, đột quỵ, phình mạch, mù cấp tính, cũng như tích tụ các tổn thương chất trắng có triệu chứng hoặc không triệu chứng. Các biến chứng mạch máu não hiếm gặp ở trẻ em nhưng tăng dần trong giai đoạn trưởng thành. (Xem mục ‘Biến chứng mạch máu não’ ở dưới.)
Phòng ngừa đột quỵ – Đối với phòng ngừa sơ cấp đột quỵ nhồi máu não ở nam giới trưởng thành mắc bệnh Fabry thể điển hình có tiền sử gia đình bị đột quỵ, và phòng ngừa thứ phát ở người lớn hoặc trẻ em mắc bệnh Fabry, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng thuốc chống kết tập tiểu cầu với aspirin hoặc clopidogrel (Khuyến cáo 2C). Có thể sử dụng thuốc hạ huyết áp và statin khi phù hợp. (Xem mục ‘Phòng ngừa đột quỵ’ ở dưới.)
Điều trị đặc hiệu bệnh Fabry – Liệu pháp thay thế enzyme (agalsidase alfa và agalsidase beta) và liệu pháp chaperone dược lý (migalastat) được thảo luận ở phần khác. (Xem “Bệnh Fabry: Điều trị và tiên lượng”.)