Bệnh bạch biến từng mảng (loang lổ)

TÓM TẮT

Định nghĩa và bệnh sinh – Piebaldism là một rối loạn hiếm gặp, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến quá trình phát triển và di cư của tế bào hắc tố. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến ở miền tyrosine kinase của tiền gen ung thư KIT, dẫn đến tình trạng mất sắc tố dạng mảng ở tóc và da. Người bệnh có các mảng da trắng (leukoderma) và/hoặc tóc trắng (poliosis), thường xuất hiện nhất ở gần đường chân tóc phía trước. (Xem thêm ‘Bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – “Chỏm tóc trắng” (white forelock) là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng nhất của Piebaldism, xuất hiện ở đại đa số bệnh nhân, với vùng tóc trắng hình tam giác hoặc hình thoi nằm ở chính giữa da đầu vùng trán (hình 1C). Các mảng trắng với hình dạng và kích thước không đều có thể quan sát thấy ở mặt, thân mình và các chi (hình 1A-B). Tình trạng mất sắc tố này thường ổn định theo thời gian. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán Piebaldism có thể được xác định dựa trên lâm sàng thông qua chỏm tóc trắng và/hoặc các mảng mất sắc tố ổn định ở đường chính giữa trán, ngực, bụng và các chi xuất hiện từ khi sinh ra (hình 1A-C). Việc xét nghiệm phân tử các gen KIT, SNAI2 và các gen khác liên quan đến giảm sắc tố bẩm sinh có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán, đặc biệt trong các trường hợp không có tiền sử gia đình hoặc có các phát hiện lâm sàng đi kèm bất thường. Khuyến cáo trẻ em có các đặc điểm lâm sàng của Piebaldism cần được khám mắt kỹ lưỡng để tìm các thay đổi sắc tố võng mạc hoặc mống mắt, đồng thời đánh giá thính lực để loại trừ hội chứng Waardenburg. (Xem thêm ‘Chẩn đoán và đánh giá’ và ‘Hội chứng Waardenburg’ ở dưới.)

Xử trí – Piebaldism là một rối loạn sắc tố lành tính, không tiến triển và không yêu cầu điều trị. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể mong muốn điều trị vì lý do thẩm mỹ. Các kỹ thuật ngụy trang thẩm mỹ và nhuộm tóc có thể mang lại lợi ích về tâm lý và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với các trường hợp nặng hơn, một số phương pháp phẫu thuật điều trị loang trắng da (bao gồm ghép da, ghép da vi mảnh hoặc ghép bọng nước hút chân không) đã được mô tả ở một số ít bệnh nhân với kết quả thay đổi tùy trường hợp. Khuyến cáo bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời, bao gồm sử dụng kem chống nắng phổ rộng, để ngăn ngừa cháy nắng và giảm nguy cơ ung thư da. (Xem thêm ‘Xử trí’ ở dưới.)