Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Xác định rối loạn cụ thể

TÓM TẮT

• Tối ưu hóa kết quả điều trị – Kết quả điều trị tối ưu cho trẻ mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) (bảng 10) phụ thuộc vào việc nhận biết sớm. Việc chậm trễ trong chẩn đoán có thể dẫn đến tình trạng mất bù chuyển hóa cấp tính, tổn thương thần kinh tiến triển hoặc tử vong. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

• Sàng lọc sơ sinh – Mặc dù các chương trình sàng lọc sơ sinh giúp tăng tỷ lệ phát hiện IEM, nhưng không nên phụ thuộc hoàn toàn vào phương pháp này. Hiệu quả phát hiện bệnh còn tùy thuộc vào mức độ nghi ngờ lâm sàng cao của người thầy thuốc. (Xem phần ‘Sàng lọc sơ sinh’ ở dưới và “Sàng lọc sơ sinh đối với các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”.)

• Tiền sử bệnh nhân và gia đình – Khi khai thác bệnh sử ở bệnh nhân IEM, cần tập trung vào các đợt mất bù chuyển hóa trước đó, xác định các yếu tố khởi phát tiềm tàng, tiền sử gia đình mắc bệnh chuyển hóa hoặc các thành viên có biểu hiện tương tự. (Xem phần ‘Tiền sử’ ở dưới.)

• Khám lâm sàng – Kết quả khám thường bình thường nhưng có thể cung cấp các manh mối gợi ý đến những rối loạn cụ thể (bảng 4). (Xem phần ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)

• Đánh giá cận lâm sàng – Cần thực hiện đánh giá cận lâm sàng tầm soát IEM cho tất cả bệnh nhân có tiền sử, biểu hiện lâm sàng gợi ý và/hoặc có bất thường trong các xét nghiệm cơ bản. (Xem “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Dịch tễ học, bệnh sinh và đặc điểm lâm sàng”, “Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’, “Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí”, phần ‘Kết quả xét nghiệm’ cũng như phần ‘Đánh giá lâm sàng’ và ‘Đánh giá cận lâm sàng’ ở dưới.)

• Thời điểm xét nghiệm và đánh giá đồng thời các chẩn đoán khác – Xét nghiệm nên được thực hiện ngay khi bệnh nhân nhập viện hoặc khi các triệu chứng biểu hiện rõ rệt nhất. Đối với những bệnh nhân có bệnh cảnh đe dọa tính mạng, cần đồng thời đánh giá các tình trạng khác trong chẩn đoán phân biệt. (Xem phần ‘Đánh giá cận lâm sàng’ ở dưới và “Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí”, phần ‘Chẩn đoán phân biệt’.)

• Tiếp cận từng bước và thời điểm hội chẩn chuyên gia – Chúng tôi đề xuất tiếp cận đánh giá cận lâm sàng theo từng bước, bắt đầu với các xét nghiệm cơ bản có sẵn trước khi thực hiện các khảo sát chuyển hóa chuyên sâu (bảng 5 và bảng 6). Các quyết định về xét nghiệm chuyên sâu nên được thực hiện thông qua hội chẩn với chuyên gia về di truyền học hoặc rối loạn chuyển hóa và nhân viên phòng xét nghiệm để đảm bảo mẫu bệnh phẩm được thu thập, xử lý và phân tích đúng quy trình. (Xem “Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí”, phần ‘Đánh giá ban đầu’ và phần ‘Các xét nghiệm chuyên sâu’ ở dưới.)

• Tiếp cận tập trung so với đánh giá diện rộng – Phương pháp chẩn đoán cho trẻ nghi ngờ IEM tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Khi lâm sàng gợi ý một rối loạn cụ thể, quá trình đánh giá có thể được tinh gọn. Khi biểu hiện lâm sàng liên quan đến một nhóm các rối loạn, cần thực hiện thêm các xét nghiệm để thu hẹp chẩn đoán phân biệt. Việc đánh giá bổ sung cho các trường hợp chậm phát triển hoặc thoái triển, gan to, bệnh cơ tim và bệnh cơ xương được thảo luận ở trên. Các biểu hiện nguy kịch được thảo luận riêng. (Xem phần ‘Đánh giá các biểu hiện cụ thể’ ở dưới và “Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí”, phần ‘Đánh giá các biểu hiện nguy kịch cụ thể’.)

• Đánh giá sau tử vong – Việc đánh giá sau tử vong ở trẻ nghi ngờ nhưng chưa được chẩn đoán IEM trước khi tử vong là rất thiết yếu để xác định nguyên nhân tử vong, đồng thời phục vụ cho việc tư vấn di truyền và/hoặc chẩn đoán trước sinh cho những lần sau. (Xem phần ‘Khám nghiệm tử thi’ ở dưới.)