Dung nạp kém và kém hấp thu lactose: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Không dung nạp lactose là một hội chứng lâm sàng, trong đó việc tiêu thụ lactose hoặc thực phẩm chứa lactose gây ra các triệu chứng (đau bụng, chướng bụng, đầy hơi, buồn nôn, tiêu chảy). Không dung nạp lactose có thể đi kèm hoặc không đi kèm với tình trạng kém hấp thu lactose. Kém hấp thu lactose đặc trưng bởi việc ruột non không hấp thu được lactose do thiếu hụt enzyme lactase. Kém hấp thu lactose có thể diễn ra có hoặc không có các triệu chứng của không dung nạp lactose. (Xem thêm mục ‘Định nghĩa’ ở dưới.)

Sinh lý bệnh – Lactose không được ruột non hấp thu sẽ nhanh chóng di chuyển xuống đại tràng (kém hấp thu lactose). Tại đại tràng, lactose được vi khuẩn chuyển hóa thành khí hydro và các axit béo chuỗi ngắn (acetate, butyrate và propionate). Nếu lượng lactose kém hấp thu đủ lớn, các sản phẩm lên men này cùng với lactose chưa lên men sẽ gây ra các triệu chứng của không dung nạp lactose. (Xem thêm mục ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Nguyên nhân phổ biến nhất gây kém hấp thu lactose nguyên phát là thiếu hụt lactase do enzyme không duy trì được hoạt tính (enzyme nonpersistence). Kém hấp thu lactose cũng có thể là thứ phát sau các bệnh lý đường ruột tiềm ẩn (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Nguyên nhân kém hấp thu lactose’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Bệnh nhân kém hấp thu lactose có thể không có triệu chứng. Các triệu chứng của không dung nạp lactose bao gồm đau bụng, chướng bụng, đầy hơi, buồn nôn và tiêu chảy trong vòng vài giờ sau khi tiêu thụ bữa ăn có chứa lactose. Ở trẻ em, phân có thể nhiều, sủi bọt và loãng. (Xem thêm mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Cần xem xét chẩn đoán không dung nạp lactose ở những bệnh nhân có triệu chứng chướng bụng, đầy hơi, buồn nôn, tiêu chảy và đau bụng xuất hiện khi tiêu thụ lượng lactose đáng kể (> 2 khẩu phần sữa mỗi ngày hoặc > 1 khẩu phần trong một lần dùng không kèm theo bữa ăn) và thuyên giảm sau 5 đến 7 ngày kiêng thực phẩm chứa lactose.

Những bệnh nhân có triệu chứng nặng hoặc các dấu hiệu cảnh báo (alarm symptoms) cần được nội soi và/hoặc chẩn đoán hình ảnh để loại trừ các nguyên nhân khác trước khi đánh giá kém hấp thu lactose.

Xét nghiệm hơi thở đo hydro sau khi uống lactose phối hợp với đánh giá triệu chứng đồng thời có thể được dùng để xác nhận tình trạng kém hấp thu và không dung nạp lactose. Xét nghiệm này hữu ích cho những bệnh nhân có xác suất thấp bị thiếu hụt lactase dựa trên chủng tộc (ví dụ: bệnh nhân da trắng). Ở những bệnh nhân có xác suất cao bị thiếu hụt lactase, việc xuất hiện các triệu chứng sau khi tiêu thụ lactose có thể đủ cơ sở để nghi ngờ không dung nạp lactose và bắt đầu điều trị. (Xem thêm mục ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới, “Tiếp cận bệnh nhân trưởng thành tiêu chảy mạn tính ở cơ sở y tế đầy đủ nguồn lực” và “Đánh giá bệnh nhân trưởng thành đau bụng”.)

Điều trị

Mục tiêu điều trị trong kém hấp thu lactose có triệu chứng là loại bỏ các triệu chứng trong khi vẫn duy trì đủ lượng canxi và vitamin D nạp vào cơ thể.

Bệnh nhân kém hấp thu lactose có triệu chứng nên được tư vấn rằng không nhất thiết phải loại bỏ hoàn toàn lactose khỏi chế độ ăn; việc hạn chế lượng lactose tiêu thụ thường là đủ để kiểm soát các triệu chứng không dung nạp lactose (bảng 3).

Bệnh nhân có thể sử dụng các sản phẩm giảm lactose hoặc thực phẩm bổ sung lactase. Tuy nhiên, các chế phẩm enzyme lactase không thể thủy phân hoàn toàn tất cả lactose trong chế độ ăn và hiệu quả đạt được trên mỗi bệnh nhân là khác nhau.

Những bệnh nhân không nạp đủ canxi từ chế độ ăn có thể cần bổ sung canxi.

Cần theo dõi nồng độ vitamin D ở những bệnh nhân kiêng tiêu thụ sữa và các sản phẩm từ sữa. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ ở dưới.)