TÓM TẮT
Hệ nhóm máu Rh – Các thuật ngữ “Rh dương” hoặc “Rh âm” thường được dùng để mô tả một cá thể có hoặc không có kháng nguyên D trên bề mặt hồng cầu (RBC). Tuy nhiên, hệ nhóm máu Rh bao gồm hơn 50 kháng nguyên khác, bao gồm các kháng nguyên C, c, E, e và G (không có kháng nguyên d). Các biến thể bao gồm kháng nguyên RhD yếu và RhD một phần. Ngoài ra, gen RHD có thể hiện diện nhưng không được dịch mã hoặc không biểu hiện. (Xem ‘Hệ nhóm máu Rh’ ở dưới.)
Định nhóm và sàng lọc – Định nhóm RhD và sàng lọc kháng thể thường được thực hiện trong lần khám thai đầu tiên. Đối với những người có nhóm máu RhD âm, việc sàng lọc kháng thể cần được lặp lại ở tuần thứ 28 của thai kỳ và một lần nữa khi sinh. (Xem ‘Sàng lọc’ ở dưới.)
Khi ghi nhận kết quả định nhóm RhD không nhất quán hoặc phát hiện type RhD yếu, bệnh nhân cần được làm xét nghiệm kiểu gen RHD để xác định các type RhD yếu. Nếu thuộc type 1, 2 hoặc 3, bệnh nhân có thể được coi là RhD dương và không có chỉ định dùng immune globulin kháng D (xem ‘Các biến thể D’ ở dưới). Nếu không có điều kiện làm xét nghiệm kiểu gen, bệnh nhân nên được xử trí như nhóm RhD âm và được chỉ định dùng immune globulin kháng D theo các chỉ định tiêu chuẩn.
Chẩn đoán – Chẩn đoán đồng miễn dịch RhD dựa trên việc phát hiện kháng thể kháng D trong huyết thanh của mẹ. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh của đồng miễn dịch – Tình trạng đồng miễn dịch RhD ở mẹ phát triển do hệ thống miễn dịch của mẹ tiếp xúc với hồng cầu RhD dương. Quá trình miễn dịch hóa ở mẹ có thể xảy ra do xuất huyết thai-mẫu qua nhau thai trong bất kỳ lần mang thai nào (bảng 1), tiêm bằng kim tiêm nhiễm máu RhD dương, hoặc truyền nhầm máu RhD dương (bao gồm cả trong quá trình ghép tạng). (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh của đồng miễn dịch’ ở dưới.)
Hệ lụy – Sự vận chuyển kháng thể của mẹ qua nhau thai dẫn đến bệnh tán huyết thai – sơ sinh (HDFN). Mức độ nặng của thiếu máu thai nhi phụ thuộc chủ yếu vào nồng độ kháng thể của mẹ. Thai phù trong HDFN xảy ra khi mức thiếu hụt hemoglobin của thai nhi thấp hơn ít nhất 7 g/dL so với giá trị trung bình theo tuổi thai. (Xem ‘Hệ lụy đối với thai nhi/sơ sinh của đồng miễn dịch’ ở dưới.)
Xử trí – Việc quản lý thai kỳ có biến chứng đồng miễn dịch ở mẹ bao gồm (xem ‘Xử trí’ ở dưới):
- Xác định nhóm máu RhD của thai nhi bằng cách xét nghiệm DNA thai nhi trong huyết thanh mẹ (sơ đồ 1), hoặc có thể suy ra nếu xét nghiệm polymerase chuỗi phản ứng định lượng (qPCR) xác định số lượng gen RHD của cha là đồng hợp tử và quan hệ cha con đã được xác thực.
- Theo dõi thiếu máu thai nhi nếu thai nhi có nhóm máu RhD dương. Việc theo dõi có thể bao gồm theo dõi hiệu giá kháng thể kháng D của mẹ kết hợp với đánh giá vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa (MCA-PSV) của thai nhi qua siêu âm.
- Điều trị thiếu máu thai nhi mức độ nặng. Gần ngày dự sinh, thai nhi được cho sinh để điều trị sơ sinh; nếu còn xa ngày dự sinh, thực hiện truyền máu cho thai nhi trong tử cung. Truyền máu trao đổi có thể được chỉ định sau sinh. (Xem ‘Kết cục sơ sinh’ ở dưới.)
Phòng ngừa – Hầu hết, nhưng không phải tất cả, các trường hợp đồng miễn dịch RhD có thể được phòng ngừa bằng cách tiêm immune globulin kháng D cho phụ nữ đã tiếp xúc hoặc có nguy cơ cao tiếp xúc với hồng cầu RhD dương. (Xem ‘Phòng ngừa’ ở dưới.)