Tổng quan về khe hở sọ mặt và dị tật não không phân chia (holoprosencephaly)

Tài liệu tham khảo

Tổ chức Quốc gia về các bệnh Hiếm (NORD) cung cấp thông tin về HPE cho bệnh nhân và gia đình.

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh – Khe hở sọ mặt (CFC) và tật não trước không phân chia (HPE) xảy ra do sự gián đoạn trong quá trình phát triển bình thường của mặt và hộp sọ thai nhi. Cơ chế chính xác dẫn đến khe hở sọ mặt và HPE hiện vẫn chưa rõ ràng, có thể do sự tác động phối hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường. (Xem thêm ‘Phôi thai học của CFC’, ‘Nguyên nhân của CFC’, ‘Phôi thai học của HPE’ và ‘Nguyên nhân của HPE’ ở dưới.)

Phân loại CFC – Theo phân loại của Tessier, các khe hở sọ mặt được đánh số từ 0 đến 14, và số 30 (hình 1 và hình 2). Các khe hở có thể bao gồm thành phần vùng mặt và/hoặc vùng sọ. Thông thường, một khe hở sẽ ảnh hưởng đến cả hai thành phần này và thường đi theo cùng một hướng. Do đó, lâm sàng cần thăm khám toàn bộ trục để phát hiện các dị tật kèm theo. (Xem thêm ‘Phân loại’ ở dưới.)

Các thể CFC có ý nghĩa lâm sàng bao gồm:

• Số 6 đến 8 (gặp trong hội chứng Treacher Collins và thiểu sản nửa mặt) (hình 3)
• Số 10 (lan vào xương trán gần một phần ba giữa của hốc mắt và mí mắt) (hình 4)
• Số 14 (hội chứng khe hở mặt chính giữa, loạn sản trán mũi) (hình 5)

Đặc điểm lâm sàng, đánh giá ban đầu và xử trí CFC – Tùy vào vị trí khe hở, CFC có thể gây ra các vấn đề về đường thở và hô hấp, nuôi dưỡng và tăng trưởng, thị lực cũng như ngôn ngữ. Việc xử trí đòi hỏi phải chuyển tuyến kịp thời đến phẫu thuật viên sọ mặt hoặc một ê-kíp chuyên khoa sọ mặt nếu có. Quá trình phẫu thuật tái tạo CFC thường phức tạp và cần được cá thể hóa theo từng trường hợp lâm sàng. (Xem thêm ‘Các vấn đề liên quan đến khe hở’, ‘Đánh giá ban đầu và chuyển tuyến’ và ‘Điều trị’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng, đánh giá ban đầu và xử trí NPE – NPE có biểu hiện kiểu hình đa dạng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ cấu trúc mũi nguyên thủy và mắt nằm ở đường chính giữa cho đến hẹp khoảng cách hai mắt mức độ nhẹ (hình 6). Tùy vào mức độ nghiêm trọng và thời điểm nghi ngờ (trong giai đoạn tiền sản hoặc giai đoạn sơ sinh) mà các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác nhau sẽ được chỉ định để chẩn đoán HPE. Khi nghi ngờ HPE trong tử cung, cần chuyển bệnh nhân đến chuyên khoa y học bào thai để đánh giá chi tiết hơn. Sau khi xác định chẩn đoán, tùy vào mức độ nghiêm trọng và điều kiện cơ sở vật chất mà cần hội chẩn phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau. Tiên lượng của NPE phụ thuộc vào mức độ dị tật. Những thể nặng nhất thường không thể sống sót, và hiếm khi sống sót qua giai đoạn nhũ nhi. Những bệnh nhân có thể nhẹ nhất có thể sống đến tuổi trưởng thành. (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’, ‘Chuyển tuyến’, ‘Chẩn đoán’ và ‘Xử trí’ ở dưới.)