Các phương pháp xác định hàm lượng sắt trong gan

TÓM TẮT

Tổng quan – Vai trò của việc xác định nồng độ sắt trong gan (HIC) và chỉ số sắt trong gan (HII) đã giảm đáng kể kể từ khi các xét nghiệm di truyền chẩn đoán bệnh nhiễm sắt di truyền trở nên phổ biến. Việc xác định HIC hiếm khi cần thiết để chẩn đoán xác định bệnh nhiễm sắt di truyền. Tuy nhiên, bệnh nhân nhiễm sắt di truyền có thể được chỉ định sinh thiết gan để đánh giá mức độ nặng của bệnh gan, khi đó HIC cũng có thể được xác định để ước tính tổng lượng sắt dự trữ. HIC được xem là một chỉ số đáng tin cậy để đánh giá nồng độ sắt toàn gan, với điều kiện mẫu sinh thiết đạt đủ khối lượng (≥ 1 mg trọng lượng khô). (Xem thêm ‘Ứng dụng của HIC trong thực hành lâm sàng’ ở dưới.)

Nồng độ sắt trong gan (HIC) – Xác định HIC có thể được áp dụng cho những bệnh nhân nghi ngờ rối loạn quá tải sắt do di truyền nhưng có kết quả âm tính với các đột biến gen phổ biến là C282Y, H63D và S65C. Tuy nhiên, hiện nay có các phương pháp thay thế để đánh giá dự trữ sắt trong gan ít xâm lấn hơn (ví dụ: chụp cộng hưởng từ). (Xem thêm ‘Ứng dụng của HIC trong thực hành lâm sàng’ và ‘Chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)

HIC thường được báo cáo dưới dạng microgam sắt trên một gam trọng lượng gan khô. Giá trị này sau đó được chuyển đổi sang micromol sắt trên mỗi gam bằng cách chia cho 56 (khối lượng phân tử của sắt). (Xem thêm ‘Đo lường’ ở dưới.)

Mức độ quá tải sắt được phân loại như sau:

• Nhẹ: HIC > 70 đến < 99 micromol/g trọng lượng khô
• Trung bình: HIC 99 đến 200 micromol/g trọng lượng khô
• Nặng: HIC ≥ 200 micromol/g trọng lượng khô

Chỉ số sắt trong gan (HII) – Chỉ số HII được tính từ HIC bằng cách lấy nồng độ sắt định lượng (micromol/g trọng lượng khô) chia cho tuổi của bệnh nhân. Trước khi phát hiện ra đột biến gen HFE, chỉ số HII > 1,9 được xem là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh nhiễm sắt di truyền. Tuy nhiên, HII có thể tăng cao ngay cả ở những bệnh nhân không có đột biến gen HFE. (Xem thêm ‘Chỉ số sắt trong gan’ ở dưới.)

Các phương pháp khác – Các phương pháp khác để đánh giá quá tải sắt bao gồm các chỉ số sắt trong huyết thanh, chụp cộng hưởng từ và đánh giá mô bệnh học mẫu sinh thiết gan. (Xem thêm ‘Các phương pháp khác để xác định quá tải sắt’ ở dưới.)