TÓM TẮT
Tổng quan – Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) do thiếu hụt adenosine deaminase (ADA-SCID), cũng như tất cả các thể SCID khác, sẽ dẫn đến tử vong trong một hoặc hai năm đầu đời nếu không được điều trị. Việc chẩn đoán và điều trị sớm giúp giảm thiểu các biến chứng và cải thiện tiên lượng. Vì vậy, tất cả bệnh nhân cần được bắt đầu điều trị ngay khi xác định được chẩn đoán. Điều trị ban đầu bao gồm các biện pháp bảo vệ toàn diện và liệu pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh. (Xem thêm ‘Xử trí cấp cứu ADA-SCID’ ở dưới và “Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID): Tổng quan”, phần ‘Xử trí ban đầu’.)
Điều trị ban đầu bằng liệu pháp thay thế enzyme – Chúng tôi đề xuất sử dụng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) như một biện pháp ổn định tức thời cho tất cả trẻ sơ sinh mới chẩn đoán ADA-SCID (Khuyến cáo 2C). ERT giúp cải thiện tình trạng lâm sàng, hỗ trợ khôi phục chức năng miễn dịch và có thể ngăn ngừa tổn thương cho các mô và cơ quan khác trước khi tiến hành điều trị triệt để. Điều này đặc biệt quan trọng trong trường hợp không thể tiếp cận nhanh chóng với liệu pháp điều trị triệt để ưu tiên. (Xem thêm ‘Liệu pháp ổn định/liệu pháp cầu nối bằng thay thế enzyme’ ở dưới.)
Liệu pháp điều trị triệt để ưu tiên – Bệnh có thể được chữa khỏi bằng liệu pháp điều trị triệt để, bao gồm liệu pháp gen và ghép tế bào tạo máu (HCT). Chúng tôi khuyến cáo sử dụng liệu pháp gen hoặc ghép tế bào tạo máu (NCT) từ người hiến là anh chị em cùng huyết thống tương thích (MSD) hoặc người thân trong gia đình tương thích (MFD), nếu có, cho trẻ sơ sinh mắc ADA-SCID (Khuyến cáo 1B). (Xem thêm ‘Liệu pháp điều trị triệt để ưu tiên cho ADA-SCID’ ở dưới.)
Các lựa chọn thay thế cho liệu pháp triệt để ưu tiên – Nếu không có liệu pháp gen cũng như không có người hiến MSD hoặc MFD cho HCT, các lựa chọn điều trị bao gồm tiếp tục ERT với enzyme ADA gắn polyethylene glycol (PEG-ADA) hoặc NCT với người hiến có quan hệ huyết thống tương thích một nửa (haploidentical) hoặc người hiến không cùng huyết thống tương thích hoặc không tương thích (URD). Cần định kỳ đánh giá lại khả năng tiếp cận các liệu pháp ưu tiên, vì kết quả lâm sàng đối với các lựa chọn thay thế này thường kém hơn. (Xem thêm ‘Các lựa chọn thay thế cho liệu pháp điều trị triệt để ưu tiên’ ở dưới.)
Hướng tiếp cận điều trị cho bệnh nhân thất bại với liệu pháp triệt để ban đầu – Nếu liệu pháp triệt để ban đầu (liệu pháp gen hoặc NCT) thất bại, các lựa chọn là thực hiện lại liệu pháp đó hoặc sử dụng một phương pháp thay thế 4. Bệnh nhân thường được bắt đầu lại với ERT trong khi chờ quyết định hướng xử trí. (Xem thêm ‘Điều trị cho bệnh nhân thất bại với liệu pháp triệt để lần đầu’ ở dưới.)
Điều trị thiếu hụt ADA khởi phát muộn hoặc thiếu hụt một phần – Việc lựa chọn liệu pháp cho bệnh nhân thể khởi phát muộn hoặc thiếu hụt ADA một phần tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt ADA và các triệu chứng lâm sàng. Những bệnh nhân này thường được điều trị bằng ERT, ít nhất là trong giai đoạn đầu. (Xem thêm ‘Điều trị các thể thiếu hụt ADA nhẹ hơn’ ở dưới.)