Không có globulin máu

TÓM TẮT

• Hội chứng giảm gamma globulin liên kết nhiễm sắc thể X – Hội chứng giảm gamma globulin liên kết nhiễm sắc thể X (XLA; giảm gamma globulin type Bruton) là một bệnh suy giảm miễn dịch thể dịch nguyên phát, đặc trưng bởi các đợt nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn tái diễn và tăng mức độ nhạy cảm với nhiễm enterovirus. (Xem thêm ‘Chứng vô gamma globulin liên kết nhiễm sắc thể X’ ở dưới.)

• Tuổi khởi phát và chẩn đoán – Các triệu chứng lâm sàng cho thấy sự tăng nhạy cảm với nhiễm trùng thường được ghi nhận lần đầu trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Độ tuổi chẩn đoán trung bình là 2 tuổi. Mặc dù hiếm gặp, một số bệnh nhân có bệnh lý diễn tiến nhẹ nên chỉ được chẩn đoán khi đã trưởng thành. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

• Biểu hiện lâm sàng – Dấu hiệu thực thể đặc trưng duy nhất của XLA là sự thiếu hụt hoặc gần như không có amidan và VA, tuy nhiên chúng vẫn có thể hiện diện nếu các vùng tế bào T phì đại. Đường hô hấp là vị trí nhiễm trùng vi khuẩn phổ biến nhất trong XLA. Bệnh nhân cũng có thể gặp tình trạng nhiễm khuẩn huyết/sốc nhiễm khuẩn, viêm xương tủy, viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm màng não và nhiễm trùng mạch máu/hệ bạch huyết. Ngoài ra, các hiện tượng tự miễn cũng có thể quan sát thấy ở bệnh nhân XLA. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• Các tác nhân nhiễm trùng thường gặp – Hầu hết các trường hợp nhiễm trùng vi khuẩn là do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae type B, Streptococcus pyogenes và các loài Pseudomonas. Ngoài ra, có thể xảy ra tình trạng nhiễm trùng hệ thống mạn tính và không thuyên giảm do các enterovirus như ECHOvirus và coxsackievirus. (Xem thêm ‘Nhiễm trùng do vi khuẩn’ và ‘Nhiễm virus, nấm và ký sinh trùng’ ở dưới.)

• Di truyền và chẩn đoán – XLA xảy ra do khiếm khuyết trong phân tử truyền tín hiệu gọi là Bruton tyrosine kinase (Btk). Chẩn đoán được nghi ngờ ở bệnh nhân nam có tình trạng giảm/thiếu gamma globulin, số lượng tế bào B CD19+ rất thấp hoặc không có, cùng với tiền sử lâm sàng và/hoặc gia đình phù hợp. Chẩn đoán được xác nhận thông qua xét nghiệm phân tử để xác định khiếm khuyết trong gen BTK hoặc biểu hiện protein Btk. (Xem thêm ‘Sinh lý bệnh’, ‘Kết quả xét nghiệm’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

• Điều trị – Chúng tôi khuyến cáo liệu pháp thay thế immune globulin cho bệnh nhân XLA (Khuyến cáo 1A). (Xem thêm ‘Xử trí’ ở dưới và “Liệu pháp globulin miễn dịch trong các sai sót bẩm sinh về miễn dịch”.)

• Hội chứng giảm gamma globulin di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường – Cần nghi ngờ hội chứng giảm gamma globulin di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARA) khi tiền sử gia đình bệnh nhân phù hợp với quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (AR), khi bệnh nhân giảm gamma globulin là nữ, hoặc khi không tìm thấy biến thể gây bệnh trong gen BTK ở một bệnh nhân nam giảm gamma globulin. Các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của rối loạn này tương tự như XLA và phương pháp điều trị cũng tương đương. (Xem thêm ‘Vô gamma globulin di truyền lặn’ ở dưới.)