TÓM TẮT
Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh – Mastocytosis (bệnh tăng tế bào mast) là một nhóm các rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự tích tụ bệnh lý của các tế bào mast trong các mô. Những bệnh lý này có thể khu trú ở da (mastocytosis thể da [CM]) hoặc ảnh hưởng đến các mô ngoài da (mastocytosis thể hệ thống [SM]). Bệnh nhân khởi phát triệu chứng ở tuổi trưởng thành thường mắc thể hệ thống, tuy nhiên việc phân biệt CM và SM trên lâm sàng là rất khó khăn vì cả hai thể đều có thể biểu hiện các tổn thương da, triệu chứng toàn thân và biến chứng tương tự nhau. Cơ chế bệnh sinh phân tử của mastocytosis hiện vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, mặc dù đột biến gen mã hóa thụ thể tyrosine kinase KIT (CD117) – thụ thể của yếu tố tế bào gốc (stem cell factor) – được tìm thấy ở hầu hết bệnh nhân. Yếu tố tế bào gốc đóng vai trò then chốt trong sự tăng trưởng, biệt hóa và hoạt hóa tế bào mast; do đó, đột biến gen KIT có thể dẫn đến sự hoạt hóa liên tục của tế bào mast và gây tích tụ trong các mô. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện đặc trưng – Ở người trưởng thành, bệnh thường biểu hiện dưới dạng tổn thương da của mastocytosis thể da dạng sẩn mảng, trước đây gọi là urticaria pigmentosa (MPCM/UP) (hình 1A-B), hoặc các dấu hiệu và triệu chứng từng đợt do giải phóng chất trung gian từ tế bào mast mà không có tổn thương da (bảng 4). Một biểu hiện khác là sốc phản vệ gây tụt huyết áp nghiêm trọng hoặc tái diễn sau khi bị côn trùng thuộc bộ Cánh màng Hymenoptera chích đốt (ví dụ: ong mật, ong vò vẽ, ong bắp cày…), dùng thuốc hoặc các yếu tố khởi phát khác (bảng 5). (Xem ‘Biểu hiện đặc trưng’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu – Đánh giá ban đầu bao gồm các xét nghiệm cận lâm sàng để phát hiện sự tổn thương hệ thống và/hoặc thâm nhiễm cơ quan, cùng với định lượng tryptase toàn phần trong huyết thanh. Chỉ số này thường bình thường trong CM và tăng (>20 ng/mL) trong SM. Trong trường hợp tổn thương da không điển hình, cần thực hiện sinh thiết da. Xét nghiệm phát hiện đột biến gen KIT có thể được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi, mặc dù xét nghiệm này không phải lúc nào cũng có sẵn. (Xem ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
Chuyển tuyến – Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cần được chuyển tuyến đến các chuyên gia về dị ứng/miễn dịch, da liễu hoặc huyết học có kinh nghiệm về rối loạn tế bào mast để chẩn đoán xác định. (Xem ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)
Khảo sát tủy xương – Sinh thiết và chọc hút tủy xương được chỉ định cho bệnh nhân trưởng thành có MPCM/UP, nồng độ tryptase huyết thanh tăng, hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng tổn thương hệ thống (sơ đồ 1 và sơ đồ 2). Hầu hết bệnh nhân trưởng thành đều cần đánh giá tủy xương. Các lát cắt tủy xương cần được nhuộm tryptase, CD117 và CD25; mẫu chọc hút được phân tích để tìm đột biến KIT D816V (sơ đồ 3). (Xem ‘Khảo sát tủy xương’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Các tiêu chuẩn chẩn đoán đã được thiết lập (bảng 1):
- Đối với thể CM, các xét nghiệm cận lâm sàng và kết quả tủy xương thường bình thường; chẩn đoán được xác định dựa trên kết quả sinh thiết da. (Xem ‘Mastocytosis thể da’ ở dưới.)
- Đối với thể SM, các bất thường bao gồm nồng độ tryptase toàn phần tăng dai dẳng (>20 ng/mL), hình ảnh đặc trưng trên tủy xương và các biểu hiện tổn thương hệ thống khác thay đổi tùy trường hợp (sơ đồ 3). Chẩn đoán SM yêu cầu sự hiện diện của một tiêu chuẩn chính và một trong các tiêu chuẩn phụ, hoặc ba tiêu chuẩn phụ (trong trường hợp không có tiêu chuẩn chính) (bảng 1). (Xem ‘Mastocytosis thể hệ thống’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của mastocytosis rất rộng. Một bệnh lý quan trọng cần loại trừ là tăng tryptasemia alpha di truyền (hereditary alpha tryptasemia), vốn phổ biến hơn nhiều so với mastocytosis và có thể cùng tồn tại với bệnh này. Các rối loạn có thể mô phỏng mastocytosis được chia thành: nhóm có biểu hiện lâm sàng tương tự, nhóm có hình ảnh tủy xương tương tự và các nguyên nhân khác gây tăng tryptase. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)