Loạn dưỡng tăng trương lực cơ: Điều trị và tiên lượng

TÓM TẮT

Loạn dưỡng cơ Myotonic type 1 (DM1) và type 2 (DM2) là những bệnh lý đa hệ thống, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ xương và cứng cơ, rối loạn dẫn truyền tim, đục thủy tinh thể cùng nhiều bất thường khác. Tuổi khởi phát, biểu hiện lâm sàng, mức độ nghiêm trọng và diễn tiến của các triệu chứng thay đổi tùy theo kiểu hình DM. Hiện chưa có liệu pháp điều trị thay đổi diễn tiến bệnh, do đó việc điều trị chủ yếu tập trung vào giảm triệu chứng. (Xem thêm ‘Quản lý và kiểu hình DM’ và ‘Các vấn đề quản lý cụ thể’ ở dưới.)

Tùy thuộc vào kiểu hình bệnh, hầu hết bệnh nhân DM1 và DM2 có thể cần thực hiện các đánh giá sau:

• Đánh giá tim mạch để tầm soát loạn nhịp và bệnh cơ tim;
• Đo dung tích sống gắng sức (FVC) để đánh giá yếu cơ hô hấp;
• Đa ký giấc ngủ để chẩn đoán các rối loạn giấc ngủ;
• Khám mắt để tầm soát đục thủy tinh thể;
• Đánh giá chức năng nuốt đối với bệnh nhân nuốt khó;
• Đánh giá nhận thức và tâm lý xã hội đối với các rối loạn trí tuệ, sự chú ý và tâm thần;
• Xét nghiệm nội tiết để tầm soát đái tháo đường và suy giáp (bảng 1).

Trẻ sơ sinh mắc DM1 bẩm sinh thường biểu hiện khó khăn trong hô hấp và nuôi dưỡng, có thể cần chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh (NICU) và hỗ trợ thông khí. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc DM1 bẩm sinh có nguy cơ hít sặc cao, do đó có thể cần đánh giá chức năng nuôi dưỡng và đặt ống nuôi ăn ra da (gastrostomy tube). (Xem ‘DM1 bẩm sinh’ ở dưới.)

Thể DM1 khởi phát thời thơ ấu (juvenile) thường biểu hiện bằng các vấn đề về nhận thức và hành vi. Việc đánh giá và can thiệp về nhận thức cũng như tâm lý xã hội là những khía cạnh quan trọng trong quản lý, ngoài ra các phương pháp điều trị khác tương tự như thể DM1 điển hình. (Xem ‘DM1 thời thơ ấu’ ở dưới.)

Trong thể DM1 điển hình (khởi phát ở người trưởng thành), các biểu hiện lâm sàng bao gồm (nhưng không giới hạn ở): yếu cơ xương và cơ hô hấp, cứng cơ, đục thủy tinh thể, loạn nhịp tim và buồn ngủ quá mức ban ngày (EDS). Mô hình quản lý đa chuyên khoa là lựa chọn tối ưu. (Xem ‘DM1 điển hình’ ở dưới.)

Thể DM1 nhẹ thường không gây tàn phế, tuy nhiên, việc theo dõi đục thủy tinh thể và các biểu hiện tiềm tàng nghiêm trọng như rối loạn dẫn truyền tim là cần thiết. (Xem ‘DM1 nhẹ’ ở dưới.)

DM2 nhìn chung ít nghiêm trọng hơn thể DM1 điển hình nhưng vẫn có thể tiến triển đến tàn phế, đồng thời làm tăng nguy cơ mắc bệnh dẫn truyền tim và các biến chứng nghiêm trọng khác. Việc quản lý tương tự như đối với DM1 điển hình. (Xem ‘DM2’ ở dưới.)

Quản lý tàn phế về vận động có thể bao gồm việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ. Đối với bệnh nhân thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc DM1, cũng như người trưởng thành mắc DM2 có khả năng phối hợp, có kết quả điện tâm đồ (ECG) bình thường và không có triệu chứng tim mạch, chúng tôi đề xuất tập luyện cường độ thấp trong mức dung nạp và không gây áp lực vật lý quá mức (Khuyến cáo 2C). Đối với những bệnh nhân có triệu chứng tim mạch hoặc ECG cơ bản bất thường, cần thực hiện nghiệm pháp gắng sức có theo dõi ECG trước khi bắt đầu chương trình tập luyện, vì vận động có thể khởi phát loạn nhịp tim. Trong nhóm bệnh nhân này, bác sĩ tim mạch sẽ là người quyết định về độ an toàn của việc tập luyện. (Xem ‘Tổn thương cơ’ và ‘Tập luyện vận động’ ở dưới.)

Đối với một số ít bệnh nhân trưởng thành có tình trạng cứng cơ nặng gây ảnh hưởng đến chức năng, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng mexiletine với liều 450 hoặc 600 mg/ngày, chia làm ba lần dùng (Khuyến cáo 2C). Đối với trẻ em có tình trạng cứng cơ nặng, liều mexiletine đường uống khuyến cáo là 1,5 đến 3,0 mg/kg mỗi 8 đến 12 giờ (Khuyến cáo 2C). Cả người lớn và trẻ em đều cần được bác sĩ tim mạch đánh giá nguy cơ trước khi khởi đầu điều trị bằng mexiletine. (Xem ‘Cứng cơ’ ở dưới.)

Đối với bệnh nhân trưởng thành mắc DM1 có tình trạng buồn ngủ quá mức ban ngày (EDS) nghiêm trọng, chúng tôi đề xuất dùng thử modafinil (200 mg hai lần mỗi ngày) (Khuyến cáo 2B). (Xem ‘Buồn ngủ quá mức ban ngày’ ở dưới.)

Tuổi thọ trung bình giảm ở những bệnh nhân mắc DM1 bẩm sinh, DM1 thời thơ ấu và DM1 điển hình (khởi phát ở người trưởng thành), trong khi tuổi thọ trung bình ở bệnh nhân DM2 có thể ở mức bình thường hoặc gần bình thường. (Xem ‘Tuổi thọ’ ở dưới.)