Đánh giá nghi ngờ bệnh tim bẩm sinh nguy kịch ở trẻ sơ sinh

TÓM TẮT

Tỷ lệ lưu hành – Bệnh tim bẩm sinh nặng (Critical CHD – CCHD), được định nghĩa là các tổn thương cần can thiệp phẫu thuật hoặc can thiệp qua catheter trong năm đầu đời, chiếm khoảng 25% tổng số các ca tim bẩm sinh (CHD) với tỷ lệ lưu hành ước tính từ 1 đến 3 trên 1000 trẻ sinh ra. CCHD là một nguyên nhân quan trọng gây tử vong ở trẻ nhũ nhi. Nguy cơ bệnh tật và tử vong sẽ tăng cao nếu chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ và ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Các yếu tố nguy cơ của bệnh tim bẩm sinh bao gồm (xem phần ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới):

• Tiền sử bệnh lý của mẹ hoặc các rối loạn tiền sản liên quan đến CHD (bảng 2)
• Tiền sử gia đình có người thân trực hệ (bậc 1 hoặc bậc 2) mắc CCHD (bảng 2)
• Các hội chứng di truyền hoặc dị tật ngoài tim (bảng 3)

Sàng lọc

Sàng lọc trước sinh – Siêu âm tiền sản định kỳ giúp phát hiện nhiều trường hợp CCHD, nội dung này đã được thảo luận chi tiết trong phần riêng. (Xem “Bệnh tim bẩm sinh: Sàng lọc, chẩn đoán và quản lý trước sinh”.)

Sàng lọc đo SpO2 sau sinh – Sàng lọc đo SpO2 để tầm soát CCHD được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh, như được tóm tắt trong thuật toán (thuật toán 1) và thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem “Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp đo SpO2”.)

Tuy nhiên, phương pháp sàng lọc này không phát hiện được tất cả các tổn thương CCHD, đặc biệt là các tổn thương không gây tím và một số tổn thương gây tắc nghẽn tim trái.

Đặc điểm lâm sàng của CCHD

Biểu hiện sớm – Trẻ sơ sinh có thể khởi phát trong thời gian nằm viện sau sinh với các biểu hiện nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, bao gồm (xem phần ‘Biểu hiện sớm’ ở dưới):

• Sốc (xem phần ‘Sốc’ ở dưới)
• Tím (xem phần ‘Tím’ ở dưới)
• Suy hô hấp (xem phần ‘Bất thường hô hấp’ ở dưới)

Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh mắc CCHD, đặc biệt là những trẻ có tổn thương phụ thuộc ống động mạch (bảng 1), ban đầu có thể không có triệu chứng hoặc biểu hiện rất kín đáo.

Đóng ống động mạch – Ở những bệnh nhân có tổn thương phụ thuộc ống động mạch (bảng 1), việc đóng ống động mạch (hình 1) trong vài ngày đầu sau sinh có thể khiến tình trạng lâm sàng suy sụp nhanh chóng và gây nguy hiểm đến tính mạng. Việc sử dụng prostaglandin E1 để mở lại hoặc duy trì ống động mạch có thể cứu sống những bệnh nhân này, như đã thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem “Bệnh tim bẩm sinh gây tím ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, đánh giá và xử trí ban đầu”, mục ‘Prostaglandin E1’.)

Biểu hiện muộn – Vì một số trẻ sơ sinh mắc CCHD có thể không được phát hiện trong thời gian nằm viện sau sinh, các lâm sàng viên cần lưu ý và tìm kiếm các biểu hiện của CHD trong lần tái khám đầu tiên sau khi xuất viện. Các triệu chứng thường không đặc hiệu, bao gồm (xem phần ‘Biểu hiện muộn’ ở dưới):

• Khó bú
• Tăng cân kém
• Tím
• Suy hô hấp
• Giảm hoạt động
• Quấy khóc, dễ kích thích
• Vã mồ hôi nhiều

Kết quả khám thực thể – Các dấu hiệu thực thể gợi ý CCHD bao gồm (bảng 7) (xem phần ‘Khám thực thể’ ở dưới):

• Nhịp tim hoặc nhịp tim bất thường
• Tiếng thổi bệnh lý
• Mạch ngoại vi yếu/mất hoặc huyết áp chi trên cao hơn chi dưới ≥10 mmHg
• Tiếng tim bất thường (ví dụ: tiếng T3 phi ngựa, tiếng click, hoặc tiếng T2 đơn độc)
• Các dị tật ngoài tim

Đánh giá ban đầu – Quy trình chẩn đoán trẻ sơ sinh nghi ngờ CHD bao gồm (xem phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới):

• Đo huyết áp chi trên và chi dưới (xem phần ‘Huyết áp chi trên và chi dưới’ ở dưới)
• Đo SpO2 (xem phần ‘Đo SpO2’ ở dưới)
• X-quang ngực (xem phần ‘X-quang ngực’ ở dưới)
• Điện tâm đồ (ECG) (xem phần ‘Điện tâm đồ’ ở dưới)

Chuyển tuyến và siêu âm tim – Chẩn đoán xác định CCHD được thực hiện bằng siêu âm tim. Cần thực hiện siêu âm tim dưới sự hội chẩn của bác sĩ tim mạch nhi khoa nếu ghi nhận bất kỳ dấu hiệu nào sau đây (xem phần ‘Siêu âm tim’ và ‘Chuyển tuyến’ ở dưới):

• Các dấu hiệu lâm sàng hoặc kết quả khám thực thể gợi ý CHD (bảng 5 và bảng 7). (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ và ‘Khám thực thể’ ở dưới.)
• Kết quả sàng lọc SpO2 dương tính (thuật toán 1). (Xem phần ‘Đo SpO2’ ở dưới và “Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp đo SpO2”.)
• X-quang ngực hoặc ECG bất thường với các dấu hiệu gợi ý bệnh lý tim mạch (bảng 5). (Xem phần ‘X-quang ngực’ và ‘Điện tâm đồ’ ở dưới.)
• Rối loạn di truyền hoặc dị tật ngoài tim có khả năng cao đi kèm với dị tật tim mạch (bảng 3).