TÓM TẮT
Định nghĩa và phân loại – Hội chứng bong tróc da (PSS) bao gồm một nhóm các bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp và không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng bong tróc và phồng rộp bề mặt da nhưng không gây tổn thương niêm mạc. Hai thể chính của PSS là hội chứng bong tróc da khu trú/vùng chi (APSS) và hội chứng bong tróc da toàn thân. Thể toàn thân tiếp tục được phân loại thành PSS thể không viêm (loại A) và PSS thể viêm (loại B). (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Hội chứng bong tróc da vùng chi (APSS) – Trong hầu hết các trường hợp, APSS gây ra bởi các biến thể trong gen TGM5, mã hóa cho transglutaminase 5, enzyme tham gia vào quá trình liên kết chéo các protein của màng bao tế bào sừng. APSS khởi phát ngay khi sinh hoặc trong giai đoạn nhũ nhi, đặc trưng bởi tình trạng bong tróc da khu trú ở bàn tay và bàn chân (hình 1A-B). Một số trường hợp hiếm gặp có thể do các biến thể trong gen CSTA, mã hóa cho cystatin A, một chất ức chế cysteine protease. (Xem phần ‘Hội chứng bong tróc da vùng chi’ ở dưới.)
Hội chứng bong tróc da toàn thân thể không viêm – Hội chứng bong tróc da toàn thân thể không viêm, hay PSS loại A, là kết quả của các biến thể biallelic trong gen SERPINB8 hoặc FLG2, lần lượt mã hóa cho serpin peptidase inhibitor, clade B, member 8 và filaggrin 2. Đa số các trường hợp khởi phát lúc sinh hoặc thời thơ ấu với tình trạng bong vảy toàn thân màu trắng hoặc cùng màu da, biểu hiện rõ nhất ở các chi trên và chi dưới (hình 5); lớp da bong ra dễ dàng và không gây đau. (Xem phần ‘Hội chứng bong tróc da toàn thân thể không viêm (loại A)’ ở dưới.)
Hội chứng bong tróc da toàn thân thể viêm – Hội chứng bong tróc da toàn thân thể viêm, hay PSS loại B, gây ra bởi các biến thể mất chức năng trong gen CDSN mã hóa cho corneodesmosin. PSS loại B khởi phát lúc sinh hoặc thời thơ ấu với tình trạng bong tróc da lan tỏa kèm theo đỏ da toàn thân (hình 6), ngứa dữ dội và các biểu hiện dị ứng. (Xem phần ‘Hội chứng bong tróc da toàn thân thể viêm (loại B)’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Việc chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt PSS dựa trên sự kết hợp giữa các đặc điểm lâm sàng, phân tích mô bệnh học và siêu cấu trúc từ mẫu sinh thiết da, cùng với phân tích phân tử (sơ đồ 1 và sơ đồ 2).
Điều trị – Hiện chưa có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho PSS. Tình trạng bong vảy và phồng rộp có thể cải thiện thông qua việc tránh các yếu tố làm trầm trọng thêm bệnh như: nhiệt độ, ma sát, độ ẩm, chấn thương cơ học (ví dụ: sử dụng miếng đệm hoặc giày dép phù hợp) và đổ mồ hôi quá nhiều, kết hợp với việc thoa chất dưỡng ẩm tại chỗ hàng ngày lên vùng da tổn thương. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)