Đái tháo đường tuýp 1 ở trẻ em và trẻ vị thành niên: Dịch tễ học, biểu hiện và chẩn đoán

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Đái tháo đường típ 1 (T1DM) là một trong những bệnh mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em. Tại Hoa Kỳ, T1DM chiếm hầu hết các trường hợp đái tháo đường ở trẻ dưới 10 tuổi và khoảng 80% các trường hợp ở trẻ từ 10 đến 19 tuổi (hình 1).

Tỉ lệ mới mắc T1DM ở trẻ em thay đổi tùy theo khu vực trên toàn thế giới, dao động từ 0,1 đến 65 trên 100.000 trẻ dưới 15 tuổi. Tuổi khởi phát có phân bố hai đỉnh, với các đỉnh cao điểm ở trẻ từ 4 đến 6 tuổi và từ 10 đến 14 tuổi. Tại Hoa Kỳ, tỉ lệ mới mắc T1DM hàng năm là 22,3 trên 100.000, với tỉ lệ cao nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên da trắng không thuộc gốc Tây Ban Nha/Latinh (hình 3). (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Mặc dù nhìn chung không có sự khác biệt về giới tính trong tỉ lệ mới mắc T1DM ở trẻ em, nhưng ở một số quần thể nhất định (ví dụ: thanh thiếu niên châu Âu), nam giới dường như có nguy cơ cao hơn với tỉ lệ nam:nữ là 3:2. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ

• Nguy cơ mắc T1DM tăng nhẹ ở trẻ có người thân trực hệ mắc bệnh, nguyên nhân nhiều khả năng là do đa hình gen trong phức hợp hòa hợp mô chính (MHC) và các vùng nhạy cảm khác. (Xem thêm mục ‘Độ nhạy di truyền’ ở dưới.)
• Mặc dù việc tiếp xúc với (các) tác nhân môi trường ở những cá thể có cơ địa nhạy cảm về di truyền dường như là yếu tố khởi phát quá trình phá hủy tế bào beta tuyến tụy sản xuất insulin, nhưng hiện vẫn chưa có tác nhân cụ thể nào được xác định chắc chắn. (Xem thêm mục ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới và “Đái tháo đường típ 1: Sinh lý bệnh và căn nguyên”.)

Biểu hiện lâm sàng – T1DM ở trẻ em thường khởi phát với các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của tăng đường huyết, bao gồm đa niệu, đa khát, sụt cân và lờ đờ. Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA) thường là biểu hiện khởi đầu của T1DM, đặc biệt ở trẻ dưới 6 tuổi và trẻ ở mọi lứa tuổi nhưng hạn chế tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế. Trẻ cũng có thể được phát hiện thông qua tầm soát bệnh trước khi khởi phát triệu chứng. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới và “Đái tháo đường típ 1: Dự báo và tầm soát bệnh”.)

Ở trẻ nhỏ, chẩn đoán T1DM thường bị bỏ sót vì khó nhận diện các triệu chứng tăng đường huyết trong nhóm tuổi này. Trẻ dưới 2 tuổi đặc biệt dễ gặp tình trạng chậm trễ trong chẩn đoán. Ở những bệnh nhân này, tiền sử hoặc sự hiện diện của nhiễm nấm Candida kéo dài là dấu hiệu gợi ý cần xem xét chẩn đoán đái tháo đường và thực hiện đo nồng độ glucose trong máu và nước tiểu. (Xem thêm mục ‘Trẻ nhỏ’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán đái tháo đường dựa trên bất kỳ một trong bốn bất thường nào về chuyển hóa glucose (bảng 1) (xem mục ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường’ ở dưới và “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá ban đầu đái tháo đường ở người lớn”):

• Glucose huyết tương lúc đói ≥ 126 mg/dL (7 mmol/L) trong ít nhất hai lần đo.
• Có triệu chứng tăng đường huyết và glucose huyết tương ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L).
• Glucose huyết tương ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L) đo sau 2 giờ làm nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống tiêu chuẩn.
• Hemoglobin glycated (A1C) ≥ 6,5% – Tiêu chuẩn này cần được xác nhận ở trẻ em bằng một phương pháp đo tăng đường huyết khác.

Chẩn đoán phân biệt – T1DM thường có thể phân biệt với các nguyên nhân gây đái tháo đường khác (như T2DM) thông qua biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng (bảng 2). Mặc dù không có một xét nghiệm chẩn đoán đơn độc nào có thể phân biệt hoàn toàn hai típ đái tháo đường này, nhưng T1DM được gợi ý bởi sự hiện diện của các tự kháng thể trong huyết thanh chống lại tế bào tiểu đảo, cùng với nồng độ C-peptide và insulin lúc đói thấp bất thường đi kèm với tình trạng tăng đường huyết. (Xem thêm mục ‘Phân biệt đái tháo đường típ 1 và típ 2’ ở dưới và ‘Các nguyên nhân gây đái tháo đường khác’ ở dưới.)