TÓM TẮT
- Đường tiêu hóa – Các nguyên nhân phổ biến gây ra các triệu chứng tiêu hóa trong xơ nang (CF) được tóm tắt trong bảng (bảng 1).
- Bệnh trào ngược dạ dày – thực quản (GERD) – GERD có triệu chứng được ghi nhận ở khoảng một phần ba bệnh nhân CF. Hiện chưa rõ liệu GERD có ảnh hưởng đến diễn tiến của bệnh lý phổi liên quan đến CF hay không. Quyết định điều trị bằng các thuốc ức chế acid phụ thuộc vào việc cân nhắc giữa các rủi ro và lợi ích tiềm tàng, cũng như đặc điểm lâm sàng của từng bệnh nhân. Một số rối loạn tiêu hóa khác đi kèm với CF có thể góp phần gây ra hoặc dễ bị nhầm lẫn với GERD (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Bệnh trào ngược dạ dày – thực quản’ ở dưới.)
- Hội chứng tắc ruột đoạn xa (DIOS) – DIOS xảy ra do các chất trong lòng ruột bị cô đặc, gây tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ lòng ruột non, thường gặp nhất tại vùng nối hồi-manh tràng. Hội chứng này có xu hướng xuất hiện ở những bệnh nhân suy tụy. Triệu chứng bao gồm đau bụng co thắt tăng dần ở vùng hố chậu phải (RLQ), thường kèm theo khối u vùng hố chậu phải và nôn. Chẩn đoán phân biệt bao gồm táo bón, bệnh Crohn vùng hồi-manh tràng và viêm ruột thừa (bảng 1). Việc quản lý tập trung vào điều chỉnh các bất thường về dịch và điện giải (nếu có), đồng thời loại bỏ khối tắc nghẽn cô đặc bằng các thuốc thẩm thấu. (Xem thêm phần ‘Hội chứng tắc ruột đoạn xa’ ở dưới.)
- Lồng ruột – Lồng ruột xảy ra ở khoảng 1% bệnh nhân CF, thường do các chất trong lòng ruột cô đặc đóng vai trò là điểm dẫn. Triệu chứng bao gồm đau bụng cơn, nôn và sờ thấy khối u, điều này có thể khó phân biệt với tình trạng DIOS hoàn toàn. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua siêu âm hoặc thụt tháo cản quang, phương pháp này đồng thời có thể mang lại hiệu quả điều trị. (Xem thêm phần ‘Lồng ruột’ ở dưới.)
- Quá phát vi khuẩn ruột non (SIBO) – SIBO xảy ra ở bệnh nhân CF do nhiều yếu tố kết hợp. Triệu chứng thường không điển hình, bao gồm chướng bụng, đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy phân nước, khó tiêu, sụt cân hoặc chậm tăng cân. Chẩn đoán thường dựa trên bệnh sử lâm sàng và thử nghiệm điều trị bằng kháng sinh theo kinh nghiệm. (Xem thêm phần ‘Quá phát vi khuẩn ruột non’ ở dưới.)
- Sa trực tràng – Sa trực tràng xảy ra ở khoảng 3% trẻ em mắc CF. Tình trạng này có thể liên quan đến táo bón, tiêu chảy, suy dinh dưỡng và liều PERT (liệu pháp thay thế enzyme tụy) không đủ. Điều trị bao gồm đẩy trực tràng trở lại bằng tay và sử dụng thuốc nhuận tràng thẩm thấu hàng ngày; phẫu thuật hiếm khi cần thiết. (Xem thêm phần ‘Sa trực tràng’ ở dưới.)
- Nguy cơ ung thư – Bệnh nhân CF có nguy cơ tăng mắc các bệnh ung thư đường tiêu hóa, bao gồm ung thư đại tràng, ruột non, tụy và đường mật. Do nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng cao, khuyến cáo nội soi đại tràng sàng lọc định kỳ bắt đầu từ tuổi 40, hoặc từ tuổi 30 đối với những người đã ghép tạng. (Xem thêm phần ‘Ung thư đường tiêu hóa’ ở dưới.)
Bệnh lý tụy
- Suy tụy – Khoảng 85% bệnh nhân CF bị suy tụy, dẫn đến kém hấp thu chất béo gây đi ngoài phân mỡ, chậm phát triển và thiếu hụt các vitamin tan trong dầu. Việc chẩn đoán và quản lý suy tụy, bao gồm các chiến lược thay thế enzyme tụy, được thảo luận riêng. (Xem “Xơ nang: Đánh giá và xử trí suy tụy”.)
Những bệnh nhân không suy tụy vẫn có xu hướng bị suy giảm chức năng ngoại tiết của tụy. Lưu lượng dịch qua ống tụy giảm nhưng chưa đủ để gây tắc nghẽn bài tiết enzyme. Tuy nhiên, các bệnh nhân này vẫn có dịch tiết tương đối cô đặc, điều này có thể góp phần gây táo bón và tắc nghẽn ống tụy ngắt quãng. (Xem thêm phần ‘Bệnh lý tụy’ ở dưới.)
- Viêm tụy – Viêm tụy phát triển ở khoảng 15 đến 20% bệnh nhân CF còn đủ chức năng tụy và hiếm gặp ở những người suy tụy. Một số bệnh nhân ghi nhận sự sụt giảm chức năng tụy sau đợt viêm tụy. (Xem thêm phần ‘Viêm tụy’ ở dưới.)
- Đái tháo đường liên quan đến xơ nang (CFRD) – Bệnh lý tụy mạn tính thường gây ra rối loạn chức năng nội tiết tụy tiến triển và dẫn đến CFRD. Nguy cơ mắc CFRD tăng mạnh theo tuổi tác; CFRD ảnh hưởng đến khoảng 20% thanh thiếu niên mắc CF và gần 50% sau 30 tuổi. Khuyến cáo sàng lọc CFRD hàng năm bắt đầu từ 10 tuổi; việc sàng lọc và quản lý được thảo luận trong một bài tổng quan chuyên đề riêng. (Xem “Đái tháo đường liên quan đến xơ nang”.)
Bệnh lý gan mật
Tổn thương gan mật trong CF (CFHBI) có nhiều biểu hiện, bao gồm ứ mật sơ sinh, gan nhiễm mỡ và xơ gan mật khu trú (bảng 3). Trong số đó, xơ gan mật khu trú có khả năng cao nhất gây ra bệnh gan tiến triển. CF cũng liên quan đến tình trạng túi mật nhỏ (microgallbladder), sỏi mật và viêm túi mật. Các rối loạn này được thảo luận trong một bài tổng quan chuyên đề riêng. (Xem “Xơ nang: Bệnh lý gan mật”.)